Misurare l’Ansia Nascosta: Il Termometro del Distress nella Genetica Oncologica

Ciao a tutti! Oggi voglio portarvi con me in un viaggio affascinante, ma anche delicato, nel mondo della genetica oncologica e di come cerchiamo di capire e supportare chi si trova ad affrontare questo percorso. Parleremo di uno strumento semplice ma potente: il Termometro del Distress (DT) della National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®), e di come lo stiamo usando per “misurare la temperatura” emotiva dei pazienti che si rivolgono ai nostri centri di consulenza genetica per il cancro.

Cos’è il Distress e Perché Misurarlo?

Partiamo dalle basi. Il “distress” è un termine che usiamo per descrivere un’ampia gamma di esperienze psicologiche spiacevoli – ansia, preoccupazione, tristezza, paura – che possono emergere quando si affronta una malattia come il cancro, o anche solo il rischio di svilupparla. Sappiamo da tempo che i pazienti oncologici sperimentano livelli di distress significativamente più alti rispetto alla popolazione generale. Pensate che si stima tra il 25% e il 60% dei pazienti con cancro riporti distress, contro un 7% nella popolazione generale!

Questo non è solo un “sentirsi giù”. Livelli elevati di distress sono collegati a esiti peggiori: minore soddisfazione per le cure ricevute, peggiore qualità della vita e persino tassi di sopravvivenza inferiori. È fondamentale, quindi, non solo riconoscere questo distress, ma anche misurarlo per poter intervenire.

Il Termometro del Distress (DT) e la Lista dei Problemi (PL)

Ed ecco che entra in gioco il nostro strumento: il Termometro del Distress (DT) dell’NCCN. Immaginate una scala da 0 (nessun distress) a 10 (distress estremo), simile a quella che usiamo per il dolore. Chiediamo ai pazienti di indicare il loro livello di distress su questa scala. Semplice, no?

Ma non basta sapere “quanto” distress c’è. Vogliamo capire “perché”. Per questo, il DT è accompagnato da una Lista dei Problemi (PL), un elenco di possibili fonti di stress suddivise per categorie: problemi fisici (come fatica, dolore, disturbi del sonno), problemi emotivi (preoccupazione, nervosismo, tristezza), problemi pratici (questioni economiche, di trasporto, familiari).

Questo strumento combinato è stato ampiamente usato nei pazienti con una diagnosi attiva di cancro. Ma cosa succede quando lo applichiamo a un contesto leggermente diverso, quello della consulenza genetica oncologica? Qui incontriamo persone che potrebbero avere una storia personale di cancro, ma anche persone sane preoccupate per il loro rischio ereditario a causa di una storia familiare importante.

Il DT nella Consulenza Genetica: Cosa Abbiamo Scoperto?

L’applicazione del DT in questo setting è stata esplorata solo limitatamente in passato. Alcuni studi suggerivano tassi di distress elevato (dal 19% al 66%) simili a quelli dei pazienti oncologici. Così, abbiamo deciso di approfondire. In uno studio condotto presso la Michigan Medicine Cancer Genetics Clinic tra il 2019 e il 2020, abbiamo chiesto a tutti i nuovi pazienti adulti (ben 667 persone alla fine analizzate!) di compilare il DT e la PL.

I risultati sono stati illuminanti!

• Circa un terzo dei pazienti (il 32.7%) ha riportato un livello di distress “alto” (punteggio DT ≥ 4). Questo conferma che anche in questo contesto il distress è una realtà significativa.
• Chi riportava distress più alto tendeva ad essere più giovane e di sesso femminile (assegnato alla nascita). Questo dato è in linea con studi precedenti su pazienti oncologici e anche con quanto si osserva nella popolazione generale riguardo al distress psicologico.
• Sorprendentemente, avere una storia personale di cancro non era associato a un livello di distress più alto in questo specifico gruppo di pazienti. Forse perché la preoccupazione per il rischio ereditario, per sé o per i familiari, diventa un fattore predominante indipendentemente dalla diagnosi pregressa?
• Quali erano i problemi più comuni segnalati nella PL? Al primo posto la preoccupazione, seguita da fatica e disturbi del sonno. Anche nervosismo e dolore erano frequenti. È interessante notare che questi problemi erano comuni sia nel gruppo a basso che in quello ad alto distress, anche se ovviamente con intensità diversa.

Il Limite della Lista dei Problemi (PL)

E qui arriviamo a un punto cruciale. Sebbene il DT si sia dimostrato efficace nell’identificare chi sta sperimentando un alto livello di distress, la PL standard sembra non catturare completamente le specificità di questa popolazione. I problemi elencati (preoccupazione, fatica, sonno) sono simili tra chi ha alto e basso distress, suggerendo che forse mancano delle voci chiave.

Pensiamoci: la PL standard non include item specifici sulla genetica. Non c’è una casella per “preoccupazione per il rischio di cancro ereditario”, “ansia per i risultati del test genetico”, “paura per le implicazioni per i figli”. Queste sono fonti di stress enormi e uniche per chi affronta un percorso di consulenza genetica oncologica!

Altri ricercatori avevano già notato questa limitazione e avevano provato a creare questionari più specifici, come il PAHC (Psychosocial Aspects of Hereditary Cancer), ma con difficoltà nel definire soglie affidabili e una correlazione non perfetta con il DT.

Fattibilità e Prossimi Passi

Un dato molto positivo del nostro studio è stata l’altissima adesione: il 97.5% dei pazienti ha compilato il DT e la PL. Questo ci dice che usare uno strumento di screening del distress è assolutamente fattibile in questo setting clinico.

Abbiamo anche offerto, a discrezione del consulente genetico, un invio a servizi di supporto psicologico ai pazienti che sembravano averne bisogno (non solo quelli con DT alto). Tuttavia, solo un paziente ha accettato. Le ragioni del rifiuto? Avere già un supporto psicologico, una forte rete sociale o percepire i propri problemi come prevalentemente fisici. Questo apre una riflessione importante su come offrire e comunicare al meglio questo tipo di supporto.

In Conclusione: Uno Strumento Utile, Ma da Affinare

Cosa ci portiamo a casa da questa esplorazione? Il Termometro del Distress (DT) è uno strumento prezioso e pratico per identificare rapidamente i pazienti che stanno soffrendo di più nel contesto della consulenza genetica oncologica. È un primo passo fondamentale per non lasciare nessuno indietro.

Tuttavia, la Lista dei Problemi (PL) attuale, pur utile, non basta. Non riesce a spiegare completamente le differenze nei livelli di distress e, soprattutto, non coglie le preoccupazioni uniche legate alla genetica. C’è bisogno di sviluppare strumenti più mirati, forse una PL modificata o un questionario complementare, che ci aiutino a capire meglio *cosa* specificamente preoccupa questi pazienti.

Il nostro lavoro, come quello di altri colleghi, sottolinea l’importanza di integrare la valutazione del benessere psicosociale nella pratica della consulenza genetica. Il prossimo passo? Capire come i consulenti genetici utilizzano concretamente le informazioni del DT/PL nella loro pratica quotidiana e, naturalmente, lavorare allo sviluppo di strumenti di valutazione ancora più efficaci e specifici per questa popolazione. Perché prendersi cura del benessere emotivo è parte integrante del percorso di cura.

Fonte: Springer