Tic nei Ragazzi: Non Sono Tutti Uguali! Scopriamo i Nuovi Sottotipi

Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di un argomento che mi sta particolarmente a cuore e che riguarda tanti bambini e adolescenti: i disturbi da tic (TD). Magari ne avete sentito parlare, sono quei movimenti o suoni improvvisi, rapidi e ripetitivi che sfuggono al controllo. Pensate che in Cina, ad esempio, ne soffre circa il 2.5% dei ragazzi, e sembra che i numeri siano in aumento.

Ma cosa sono esattamente i tic? E sono tutti uguali?

Ecco, la questione è proprio questa. I tic sono un disturbo neuropsichiatrico dello sviluppo molto eterogeneo. Significa che si presentano in tantissimi modi diversi, con sintomi e gravità variabili, e spesso si accompagnano ad altri “compagni di viaggio” un po’ scomodi, come il Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD) o il Disturbo Ossessivo-Compulsivo (OCD). Anzi, pensate che quasi il 90% dei ragazzi con tic ha almeno un’altra condizione associata!

Finora, per classificare i tic, ci siamo basati principalmente su criteri come l’età di insorgenza e la durata dei sintomi. Il manuale più usato, il DSM-5, distingue tra:

• Sindrome di Tourette (TS): tic motori e vocali presenti da più di un anno.
• Disturbo da tic cronico: solo tic motori o solo vocali, da più di un anno.
• Disturbo da tic transitorio: tic presenti da meno di un anno.

Sembra semplice, no? Peccato che questa classificazione, pur utile, abbia i suoi limiti. Si basa sulla descrizione dei sintomi, ma non va a fondo nelle cause biologiche o nei meccanismi che li generano. E soprattutto, non tiene abbastanza conto dell’impatto enorme che le comorbidità (come ADHD e OCD) hanno sulla vita dei ragazzi, sulla prognosi e sulla risposta alle cure. È un po’ come descrivere una torta solo dalla glassa, senza considerare gli ingredienti dell’impasto!

La sfida: andare oltre le etichette tradizionali

Proprio per superare questi limiti, ho trovato interessantissimo uno studio recente condotto su 139 bambini e adolescenti cinesi tra i 6 e i 18 anni. I ricercatori hanno pensato: “E se provassimo a guardare il quadro completo? Se mettessimo insieme non solo i dati sui tic, ma anche quelli su ADHD e OCD, e usassimo un approccio ‘data-driven’, cioè guidato dai dati stessi?”.

Hanno raccolto una marea di informazioni usando ben 14 scale di valutazione diverse, che coprivano 43 aspetti differenti dei sintomi (tic, ossessioni, compulsioni, attenzione, iperattività, impulsività, qualità della vita, ecc.). Poi, hanno dato tutto in pasto a un algoritmo di machine learning (il k-means clustering, per i più tecnici) per vedere se riusciva a identificare dei gruppi, dei “sottotipi”, basati sulle caratteristiche cliniche reali dei pazienti, al di là delle etichette predefinite.

La scoperta: due nuovi “profili” di tic

E sapete cosa è venuto fuori? L’algoritmo ha identificato due sottotipi principali, ben distinti tra loro!

• Sottotipo 1 (circa il 22% dei ragazzi): Questo gruppo mostrava sintomi generalmente più severi in quasi tutte le aree valutate: tic, sintomi ossessivo-compulsivi e, soprattutto, sintomi legati all’ADHD. In particolare, emergevano forte iperattività, impulsività e maggiori difficoltà nel funzionamento quotidiano (abilità di vita, attività rischiose).
• Sottotipo 2 (circa il 78% dei ragazzi): Questo gruppo presentava sintomi complessivamente più lievi. Le difficoltà maggiori sembravano concentrate sul deficit di attenzione e su problemi di condotta, ma in generale il quadro era meno compromesso rispetto al Sottotipo 1.

La cosa davvero interessante è che le differenze tra i due gruppi erano significative nell’81% delle caratteristiche misurate! Hanno usato anche un’altra tecnica figa, la “network analysis”, per vedere quali sintomi fossero più “centrali” o influenti in ciascun gruppo. Nel Sottotipo 1, i nodi chiave erano l’iperattività e le difficoltà nelle attività vitali. Nel Sottotipo 2, invece, erano il deficit di attenzione, l’iperattività e i problemi di condotta.

Ma allora le vecchie classificazioni?

Qualcuno potrebbe chiedersi: “Ok, ma questi due nuovi sottotipi corrispondono magari alla Tourette e ai tic cronici/transitori?”. La risposta è no! I ricercatori hanno verificato e hanno visto che entrambi i nuovi sottotipi contenevano ragazzi con diagnosi tradizionali diverse (Tourette, tic cronici, tic transitori). Questo significa che la nuova classificazione, basata sui dati clinici complessivi, cattura delle sfumature e delle dimensioni che vanno oltre la semplice durata o tipologia dei tic. Non vuole sostituire il DSM-5, ma offrirci una prospettiva complementare, più ricca e forse più utile nella pratica.

Curiosamente, un’altra differenza emersa riguarda i percorsi di cura. Sembrerebbe controintuitivo, ma i ragazzi del Sottotipo 2 (quelli con sintomi più lievi) avevano una frequenza media di visite di controllo più alta rispetto a quelli del Sottotipo 1. Come mai? L’ipotesi è che i ragazzi del Sottotipo 1, avendo sintomi più severi ma magari più stabili, fossero già inseriti in piani terapeutici definiti (spesso farmacologici) che richiedevano meno aggiustamenti. Quelli del Sottotipo 2, invece, forse avevano percorsi più variabili, con più tentativi di terapie comportamentali (come l’Habit Reversal Training o il CBIT) o aggiustamenti farmacologici, che richiedevano un monitoraggio più frequente.

Cosa ci portiamo a casa da questa ricerca?

Secondo me, questo studio è importante perché ci ricorda quanto siano complessi e variegati i disturbi da tic. Identificare questi due sottotipi basati su un quadro clinico più ampio (che include ADHD e OCD) può avere implicazioni enormi:

• Diagnosi più precise: Potremmo riuscire a capire meglio il profilo specifico di ogni ragazzo fin dall’inizio.
• Trattamenti personalizzati: Se un ragazzo rientra nel Sottotipo 1 (più severo, con forte impatto di ADHD), forse avrà bisogno di un intervento più intensivo e combinato (farmaci + terapia comportamentale). Se rientra nel Sottotipo 2 (più lieve), magari si potrà puntare di più sul supporto quotidiano, sul monitoraggio e su interventi comportamentali mirati.
• Prognosi migliore: Capire prima a quale “profilo” appartiene un paziente potrebbe aiutarci a prevedere meglio l’evoluzione del disturbo e a intervenire in modo più efficace.

Ovviamente, la ricerca non si ferma qui

Come ogni studio, anche questo ha i suoi limiti. È stato fatto in un solo centro, quindi bisogna vedere se i risultati si confermano altrove. È uno studio “fotografico” (cross-sezionale), non un “film” (longitudinale), quindi non ci dice come questi sottotipi evolvono nel tempo. Inoltre, si basa su questionari compilati anche dai genitori, che potrebbero introdurre qualche bias. E mancano dati biologici, come quelli di neuroimaging o genetici, che potrebbero aiutarci a capire le basi neurobiologiche di queste differenze.

Ma nonostante questo, penso che sia un passo avanti importantissimo. Ci spinge a guardare i disturbi da tic con occhi nuovi, a riconoscere la loro eterogeneità e a muoverci verso un approccio sempre più personalizzato. La strada per capire a fondo questi disturbi è ancora lunga, ma studi come questo ci danno strumenti preziosi per percorrerla.

Fonte: Springer