Gemelli Siamesi e la Sfida Nascosta: Viaggio nella Sindrome da Trasfusione Extrauterina (EUTTTS)

Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di un argomento tanto affascinante quanto complesso, che tocca le vite di creature già di per sé straordinarie: i gemelli siamesi. Nello specifico, ci addentreremo in una condizione poco conosciuta, quasi un segreto medico sussurrato nei corridoi degli ospedali specializzati: la Sindrome da Trasfusione Extrauterina Gemello-Gemello, o EUTTTS (Extrauterine Twin–Twin Transfusion Syndrome).

Forse avete sentito parlare della sindrome da trasfusione feto-fetale (TTTS), che può colpire i gemelli identici durante la gravidanza a causa di connessioni vascolari anomale nella placenta. Bene, la EUTTTS è qualcosa di simile, ma avviene dopo la nascita nei gemelli siamesi. A causa della loro unione fisica, spesso condividono parte del sistema circolatorio. Questo significa che il sangue può passare da un gemello all’altro in modo continuo attraverso queste connessioni, proprio come nella TTTS avviene attraverso la placenta.

Il problema sorge quando questo “scambio” di sangue non è equilibrato. Uno dei gemelli (il donatore) finisce per “donare” più sangue di quanto ne riceva, mentre l’altro (il ricevente) ne riceve in eccesso. Questa situazione, nota come EUTTTS, crea una serie di squilibri che possono avere conseguenze molto serie per entrambi.

Ma quanto è comune questa EUTTTS? Molto più di quanto si pensi!

Recentemente, ho avuto modo di approfondire uno studio molto interessante condotto presso il King Abdullah Specialist Children’s Hospital (KASCH) di Riyadh, in Arabia Saudita, un centro all’avanguardia nella separazione di gemelli siamesi. I medici hanno analizzato retrospettivamente 10 coppie di gemelli siamesi seguite dal loro team in un periodo di tre anni (dal 2021 al 2023). I risultati sono stati sorprendenti: ben 7 coppie su 10 (il 70%) mostravano segni evidenti di EUTTTS!

Questo ci dice che la EUTTTS non è un evento isolato, ma una condizione piuttosto prevalente in queste particolari gravidanze gemellari. Lo studio includeva diversi tipi di unione:

• 2 coppie di craniopagi (uniti per la testa)
• 4 coppie di onfalopagi (uniti per l’addome)
• 3 coppie di onfalo-ischiopagi (uniti dall’addome al bacino)
• 1 coppia di pigopagi (uniti per la regione sacrale/glutea)

E la EUTTTS è stata osservata in quasi tutti i tipi, dimostrando che non dipende strettamente dal punto di unione.

Le Mille Facce della EUTTTS: Come si Manifesta?

La cosa affascinante (e preoccupante per i medici) è che la EUTTTS non si presenta sempre allo stesso modo. Lo studio ha evidenziato un vero e proprio spettro di manifestazioni cliniche:

1. Instabilità Emodinamica: Questo è stato particolarmente evidente nelle due coppie di gemelli craniopagi. Immaginate il caos: un gemello (spesso il donatore) può diventare ipoteso (bassa pressione), avere polso debole, estremità fredde e produrre poca urina (oliguria). L’altro gemello (il ricevente) può invece sviluppare ipertensione (alta pressione) e produrre urina in eccesso (poliuria). La gestione diventa un incubo: se si danno fluidi al gemello ipoteso, si rischia di peggiorare la situazione dell’altro, sovraccaricandolo. In un caso descritto nello studio, la somministrazione di fluidi al gemello B (donatore in quel momento) causava un peggioramento della poliuria nel gemello A (ricevente). A volte, questa instabilità può essere scatenata o addirittura invertita (!) da interventi chirurgici, come nelle separazioni multi-stadio.

2. Squilibri Nutrizionali: Qui la situazione si fa paradossale. In diverse coppie (soprattutto onfalopagi e onfalo-ischiopagi), si è notato che il gemello donatore, pur mangiando molto di più (a volte anche il doppio o triplo del fabbisogno!), appariva visibilmente più piccolo, magro e malnutrito. Al contrario, il gemello ricevente mangiava poco o rifiutava il cibo, ma appariva più robusto. È come se il donatore “nutrisse” involontariamente il ricevente attraverso la circolazione condivisa. Questo ha richiesto spesso l’uso di sondini nasogastrici (NGT) o addirittura la nutrizione parenterale totale (TPN) per garantire un adeguato apporto calorico, soprattutto al donatore.

3. Effetto “Crossover” dei Farmaci: Se i gemelli condividono la circolazione, condividono anche i farmaci! Lo studio riporta un caso emblematico: durante la preparazione per l’intubazione di una gemella (7A), le sono state somministrate diverse dosi di sedativi e altri farmaci. Risultato? Lei non si sedava, ma la sorella (7B) diventava sempre più sedata! Questo perché i farmaci passavano rapidamente da una all’altra. Alla fine, hanno dovuto intubare anche la gemella 7B, che però ha richiesto una dose minima di farmaco, essendo già parzialmente sedata dalla sorella. Questo fenomeno complica enormemente la somministrazione di qualsiasi terapia farmacologica.

Donatore vs Ricevente: Destini Diversi

Una delle conclusioni più toccanti dello studio è che il ruolo di “donatore” sembra essere associato a un rischio maggiore di complicanze e persino di mortalità.

• I donatori sono spesso quelli più piccoli, con difficoltà di crescita, più inclini all’intolleranza alimentare, all’oliguria e all’ipotensione. Nello studio, un gemello donatore (1B, craniopago) è deceduto dopo la separazione a causa di shock emorragico refrattario. Un’altra gemella donatrice (2A, craniopaga) ha subito un danno renale irreversibile (necrosi corticale) a causa dell’ipotensione prolungata legata alla EUTTTS, diventando dipendente dalla dialisi dopo la separazione (anche se, ironicamente, prima della separazione la sua funzione renale appariva normale perché… veniva dializzata dalla sorella!). Altri donatori hanno richiesto TPN per mesi per recuperare peso.
• I riceventi, d’altro canto, tendono ad avere ipertensione, poliuria, a volte sovraccarico ventricolare (il cuore lavora di più) e possono manifestare più facilmente gli effetti collaterali dei farmaci (perché ne ricevono una “doppia dose” indiretta).

Identificare precocemente chi è il donatore e chi il ricevente è fondamentale. I medici possono basarsi sui segni clinici (differenze di peso, pressione, diuresi), ma a volte sono necessari esami più specifici (che però non sono stati usati in questo studio).

Una Sfida Clinica Complessa

Gestire la EUTTTS è un vero rompicapo. I medici devono camminare su un filo sottile:

• Bilanciare fluidi e farmaci: Come trattare l’ipotensione di uno senza peggiorare l’ipertensione dell’altro? Come dosare i farmaci sapendo che passeranno all’altro gemello?
• Evitare diagnosi errate: L’ipotensione e la febbre (magari scatenata da una reazione ai farmaci, come successo in un caso) possono far pensare a uno shock settico, portando a trattamenti antibiotici non necessari e confondendo ulteriormente il quadro.
• Ottimizzare la nutrizione: È cruciale supportare la crescita, specialmente del donatore, spesso con metodi invasivi come NGT o TPN, sia prima che dopo la chirurgia, per migliorare le possibilità di guarigione e ridurre il rischio di infezioni.
• Decidere il timing della separazione: A volte, una separazione più precoce potrebbe essere l’unica soluzione per risolvere gli squilibri emodinamici gravi, ma comporta altri rischi.

Consapevolezza e Gioco di Squadra: Le Armi Vincenti

La lezione più importante che emerge da questo studio è la necessità di una maggiore consapevolezza sulla EUTTTS. Riconoscerne i segni e i sintomi può aiutare i medici a:

• Comprendere meglio cosa sta succedendo ai gemelli.
• Evitare indagini e trattamenti inutili o potenzialmente dannosi.
• Essere più cauti nella somministrazione di farmaci e fluidi.
• Anticipare i problemi, specialmente nei gemelli donatori.

Inoltre, lo studio sottolinea l’importanza fondamentale di un approccio multidisciplinare. Presso il KASCH, l’introduzione di un team dedicato alla cura complessa pediatrica (PCCT), che lavora a stretto contatto con chirurghi, infermieri, nutrizionisti, farmacisti clinici, terapisti respiratori, assistenti sociali e personale di riabilitazione, ha migliorato notevolmente la gestione pre e post-operatoria di questi pazienti. Riunioni regolari e un coordinamento stretto permettono di affrontare tutti gli aspetti della cura in modo olistico.

In conclusione, la sindrome da trasfusione extrauterina gemello-gemello è una realtà clinica significativa e frequente nei gemelli siamesi, che si manifesta in modi diversi e complessi, indipendentemente dal tipo di unione. Non è solo una curiosità medica, ma una condizione con profonde implicazioni sulla salute, la crescita e persino la sopravvivenza di questi bambini straordinari. Una maggiore conoscenza e un lavoro di squadra ben orchestrato sono essenziali per affrontare questa sfida nascosta e offrire le migliori cure possibili.

Spero che questo viaggio nel mondo della EUTTTS vi abbia incuriosito e fatto riflettere sulla complessità della vita e della medicina!

Fonte: Springer