Medicina di Precisione: La Rivoluzione Promessa o un Pericolo Nascosto?

Ciao a tutti! Avete mai sentito parlare di Medicina di Precisione? O forse di Medicina Personalizzata, Stratificata, o persino Medicina dello Stile di Vita? Sembrano tanti nomi per dire la stessa cosa, vero? Beh, in parte sì, ma non del tutto. Si tratta di un approccio medico super affascinante che promette di superare il vecchio metodo “una taglia unica” per le cure, basandosi invece sulle caratteristiche genetiche uniche di ognuno di noi. Figo, no?

Però, c’è un “ma”. Tutta questa varietà di termini, che si sono evoluti negli ultimi 30 anni, può creare un bel po’ di confusione, specialmente tra chi non è del settore. E se aggiungiamo che alcune delle promesse iniziali, quelle che parlavano di darci più potere come pazienti e di benefici clinici ed economici tangibili, non si sono proprio avverate come speravamo… beh, capite che può nascere un po’ di disillusione e diffidenza.

Come se non bastasse, oggi abbiamo tecnologie pazzesche, come i dispositivi indossabili per la salute (pensate agli smartwatch che monitorano il battito cardiaco!), che offrono strumenti potentissimi, ma che potrebbero anche essere usati per sfruttare commercialmente proprio quella confusione e quella diffidenza.

Ecco, quello che temo, e di cui voglio parlarvi oggi, è che questa situazione possa portare a qualcosa di simile all’esitazione vaccinale. Un fenomeno che potremmo chiamare Esitazione verso la Medicina di Precisione. Sarebbe un peccato enorme, perché rischierebbe di mandare all’aria decenni di sforzi collettivi per migliorare le pratiche cliniche. È un pericolo di cui dovremmo essere consapevoli e che, secondo me, dobbiamo assolutamente prevenire.

Ma cos’è esattamente questa Medicina di Precisione (e perché tanti nomi)?

Immaginate: invece di dare a tutti lo stesso farmaco, allo stesso dosaggio, sperando che funzioni, la Medicina di Precisione guarda a chi siete veramente. Considera i vostri geni, l’ambiente in cui vivete, il vostro stile di vita. L’obiettivo? Creare una terapia su misura, perfetta per le vostre esigenze specifiche. Almeno, questa è l’idea sulla carta.

All’inizio, si parlava molto di Medicina Personalizzata. L’entusiasmo era alle stelle, soprattutto dopo il Progetto Genoma Umano, completato nel 2003. Sembrava l’alba di una nuova era: cure disegnate specificamente per il singolo individuo, basate sul suo DNA unico. Ricordo l’eccitazione, le promesse di rivoluzionare la medicina, di darci finalmente il controllo sulla nostra salute. Si parlava di “farmaco giusto, alla persona giusta, al momento giusto, alla dose giusta”. Sembrava quasi fantascienza diventata realtà.

Poi, però, le cose si sono rivelate più complesse. Molte delle grandi speranze non si sono concretizzate rapidamente come si pensava. La ricerca ha fatto passi da gigante, certo, ma la “rivoluzione terapeutica completa” annunciata non è arrivata nei tempi previsti. E così, il termine ha iniziato a cambiare. Si è cominciato a parlare di più di Medicina di Precisione.

Questo cambiamento non è stato solo una questione di parole. Rifletteva un cambiamento di approccio. Con la rivoluzione dei “big data”, la capacità di raccogliere e analizzare enormi quantità di dati clinici e genetici è esplosa. L’attenzione si è spostata dall’individuo singolo all’analisi di grandi popolazioni per identificare sottogruppi con caratteristiche genetiche simili. Da qui anche il termine Medicina Stratificata: si divide la popolazione in “strati” sempre più precisi per capire meglio le basi genetiche delle malattie e come trattarle.

E poi c’è la Medicina dello Stile di Vita (o del Benessere), che cerca di riportare l’attenzione sull’individuo, ma mettendo meno enfasi sulla sola genomica e considerando di più fattori come dieta, attività fisica, stress, sonno.

Insomma, un bel groviglio di termini e concetti che, se da un lato riflette l’evoluzione della ricerca, dall’altro può generare parecchia confusione. E la confusione, si sa, è terreno fertile per la diffidenza.

Le Promesse Infrante e i Semi del Dubbio

Ricordate l’entusiasmo per la Medicina Personalizzata? Ci prometteva non solo cure migliori, ma anche più potere nelle nostre mani. L’idea era quella di passare da un approccio “uguale per tutti” a uno che ci rendesse protagonisti della nostra salute, più consapevoli e capaci di gestire le terapie. Un sogno bellissimo, no?

Purtroppo, come accennavo, molte di queste promesse sono rimaste sulla carta. I costi sanitari, ad esempio, non sono diminuiti come sperato; anzi, in alcuni casi sono aumentati. Le scoperte sulla genetica sono state incredibili per la scienza di base, ma tradurle in terapie rivoluzionarie per tutti si è rivelato più difficile del previsto. E l’empowerment del paziente? Beh, il passaggio alla Medicina di Precisione, con la sua enfasi sui big data e analisi complesse, sembra andare nella direzione opposta.

Estrarre significato da montagne di dati genetici richiede competenze tecniche, statistiche e cliniche elevatissime. Lungi dal renderci più autonomi, questo approccio rischia di riportare il potere saldamente nelle mani degli esperti, dei “guardiani” dell’informazione genomica. Alcuni temono che, paradossalmente, ridurre la persona a un profilo di dati possa rendere l’assistenza sanitaria ancora più impersonale. Vi sentite davvero “personalizzati” se siete visti come un insieme di metadati aggregati?

Questa discrepanza tra le aspettative iniziali (alimentate anche da un certo “hype” per ottenere finanziamenti, diciamocelo) e la realtà attuale può generare frustrazione e, peggio ancora, sfiducia. Sfiducia verso le istituzioni sanitarie, verso la ricerca, verso le promesse della scienza. È qui che entra in gioco il concetto di fiducia epistemica: la fiducia che riponiamo in qualcuno come fonte affidabile di informazioni. Se sentiamo che le promesse non sono state mantenute, se percepiamo che gli interessi commerciali hanno avuto la meglio, quella fiducia si incrina.

Aggiungiamo a questo i legittimi timori sulla privacy. I nostri dati clinici e genetici sono tra le informazioni più intime che esistano. L’idea che possano essere rubati da hacker (gli attacchi informatici agli ospedali sono in aumento), usati in modo improprio da compagnie assicurative, o gestiti in un quadro normativo ancora incerto e frammentato, non fa dormire sonni tranquilli. Già oggi vediamo resistenze alla condivisione dei dati sanitari in alcuni paesi.

Infine, non possiamo ignorare gli interessi commerciali. La ricerca genomica è stata fin dall’inizio un terreno fertile per investimenti privati. Nuove classi di farmaci, software per cartelle cliniche elettroniche, test genetici… un mercato enorme. Ma se i farmaci “di precisione” finiscono per costare cifre esorbitanti perché mirati a piccole popolazioni, e se i benefici economici promessi ai sistemi sanitari non si vedono, è legittimo chiedersi se questa strada stia davvero premiando più gli investitori privati che la salute pubblica.

Tutti questi elementi – promesse infrante sull’empowerment, rischi per la privacy, interessi commerciali opachi – creano un cocktail potenzialmente esplosivo di sfiducia. Una sfiducia che, sebbene possa avere delle basi comprensibili, rischia di farci buttare via il bambino con l’acqua sporca, minando decenni di progressi scientifici reali.

Echi dell’Esitazione Vaccinale

Vi suona familiare questa storia di promesse, confusione, sfiducia e interessi commerciali? A me ricorda molto da vicino un altro fenomeno con cui abbiamo imparato a fare i conti: l’esitazione vaccinale.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità la definisce come il “ritardo nell’accettazione o il rifiuto dei vaccini nonostante la disponibilità dei servizi di vaccinazione”. Le cause sono complesse, ma oggi c’è un certo consenso sul fatto che la mancanza di fiducia giochi un ruolo centrale. Fiducia nella sicurezza dei vaccini, certo, ma anche fiducia nelle istituzioni sanitarie, nei ricercatori, nei governi che promuovono le vaccinazioni.

Ricordate il caso Wakefield del 1998? Un articolo (poi ritrattato e screditato) suggerì un legame tra vaccino MMR e autismo. Nonostante le smentite scientifiche, la paura si diffuse, alimentata dalla confusione sull’autismo e abilmente sfruttata da chi aveva interessi personali ed economici. Quel caso ci ha mostrato come la confusione e la difficoltà nel comprendere temi scientifici complessi possano essere trasformate in dubbi e paure, con conseguenze devastanti per la salute pubblica.

Ora, proviamo a vedere i parallelismi con la potenziale Esitazione verso la Medicina di Precisione:

• Confusione e Opacità Concettuale: Come la mancanza di chiarezza sulle cause dell’autismo aprì la porta a teorie infondate sui vaccini, così la confusione sui veri obiettivi e le reali capacità della Medicina di Precisione (dopo il passaggio da “Personalizzata”) può generare sospetti. La gente potrebbe chiedersi: “Ma allora cosa stanno facendo davvero con i miei dati? Perché hanno cambiato nome e obiettivi?”.
• Focus sull’Individuo vs. Statistica: Molti esitanti sui vaccini dicono: “Capisco che funzionano in generale, ma non sono sicuro che siano giusti *per me*”. È la cosiddetta “informazione d’eccezione”, basata sull’esperienza personale. Immaginate ora nel contesto della PM: dopo aver sentito parlare per anni di cure “personalizzate”, sentirsi dire che ora si tratta di analisi statistiche su grandi popolazioni potrebbe portare a un ragionamento simile: “Voglio qualcosa che sia specifico *per me*, non basato su medie di popolazione”.
• Interessi Commerciali Pronti a Sfruttare la Nicchia: Come l’esitazione vaccinale ha alimentato un’industria di “medicine alternative”, libri, conferenze, ecc., così la richiesta insoddisfatta di una medicina “veramente personalizzata” crea un mercato. Test genetici fai-da-te di dubbia utilità, terapie “personalizzate” senza solide basi scientifiche, venditori di fumo… sono già tra noi. E la tecnologia indossabile si inserisce perfettamente in questo quadro.

Certo, ci sono anche differenze importanti. Il consenso scientifico sulla Medicina di Precisione è ancora in evoluzione, con voci critiche legittime all’interno della comunità scientifica stessa, cosa che non avviene per i vaccini (dove il dissenso è ai margini). Inoltre, le preoccupazioni principali sembrano diverse: per la PM si parla più di costi e privacy dei dati, per i vaccini di sicurezza e identità personale.

Nonostante queste differenze, i parallelismi sulla sfiducia generata da confusione, promesse infrante e interessi commerciali mi sembrano abbastanza forti da far suonare un campanello d’allarme.

Wearables: Empowerment o Sfruttamento?

E qui entrano in gioco loro: i dispositivi indossabili. Smartwatch, fitness tracker, sensori di glucosio… strumenti che promettono di mettere il controllo della nostra salute direttamente nelle nostre mani (o meglio, ai nostri polsi). Monitorano continuamente battito cardiaco, sonno, attività fisica, a volte persino livelli di ossigeno o glucosio. Sembrano l’incarnazione della promessa originale della Medicina Personalizzata, no?

Il potenziale è enorme, sia per noi che per la ricerca medica. Possono aiutarci a monitorare condizioni croniche, a individuare precocemente problemi come aritmie, a motivarci a uno stile di vita più sano. La ricerca sta esplorando come usarli per diagnosi precoci e persino per prevedere l’insorgenza di alcune malattie. Fantastico!

Ma, come sempre, c’è l’altra faccia della medaglia. Questi dispositivi ereditano tutti i problemi di privacy e sicurezza della Medicina di Precisione, e ne aggiungono di propri. Più dispositivi connessi significa più punti di attacco per gli hacker. E poi, chi possiede davvero i dati raccolti? Come vengono usati? Viviamo già in un mondo in cui i nostri dati vengono analizzati per profilarci come consumatori. Immaginate il valore (e il rischio) di dati biometrici continui, raccolti 24 ore su 24! Un vero tesoro per le aziende tecnologiche, pronte a sfruttarli o venderli.

Inoltre, questi dispositivi spesso fondono l’aspetto medico con quello di prodotto di consumo. Un fitness tracker è uno strumento per la salute o un gadget alla moda? Questa ambiguità sfuma i confini tra ciò che è medicalmente utile e ciò che è commercialmente redditizio. E quando gli attori in gioco sono colossi come Apple o Samsung, il rischio che gli interessi commerciali prevalgano su quelli sanitari è concreto.

Infine, c’è il pericolo dell’overdiagnosis e dell’autodiagnosi. Monitorando tutto, sempre, è quasi inevitabile trovare qualche piccola anomalia. Ma una variazione biologica è sempre una patologia? Il rischio è di trasformare persone sane in pazienti preoccupati, sprecando risorse mediche per indagare problemi inesistenti (il cosiddetto “disease-mongering”). Se a questo aggiungiamo la narrazione dell’empowerment (“ora puoi controllare tutto tu!”), si rischia di diminuire la percezione del ruolo fondamentale del medico e degli esperti, allargando ulteriormente il divario di fiducia.

I wearables, quindi, pur essendo strumenti potentissimi, potrebbero involontariamente alimentare proprio quella sfiducia e quel desiderio di “fai da te” che caratterizzano l’Esitazione verso la Medicina di Precisione, offrendo una risposta seducente ma potenzialmente illusoria e rischiosa alla promessa infranta della personalizzazione.

Perché Dovremmo Preoccuparci? Il Vero Pericolo

A questo punto, potreste pensare: “Ok, ho capito i dubbi, le promesse mancate, i rischi… ma è davvero così grave?”. Secondo me, sì. Il pericolo dell’Esitazione verso la Medicina di Precisione non è solo una speculazione accademica. È il rischio concreto di veder vanificati anni di ricerca scientifica costosa e faticosa, ma che ha comunque portato a progressi reali e che ha ancora un potenziale enorme.

Pensateci: la capacità di analizzare il genoma, di capire meglio le basi molecolari delle malattie, di sviluppare farmaci più mirati (anche se non per tutti e a costi elevati) sono conquiste importanti. La Medicina di Precisione, pur con tutti i suoi limiti e le necessarie correzioni di rotta, rappresenta una delle frontiere più promettenti per migliorare la nostra salute nel XXI secolo.

Un rifiuto generalizzato, alimentato da sfiducia, confusione e dalla sensazione di essere stati presi in giro, sarebbe un danno enorme. Sarebbe come rifiutare l’intero raccolto perché alcuni frutti non sono maturati come promesso. Rischieremmo di perdere i benefici reali per inseguire un’idea forse irrealistica di personalizzazione totale o per paura (a volte legittima) degli aspetti negativi.

La recente crisi di 23andMe, una delle più note aziende di test genetici privati – con crollo del valore, critiche al modello di business e un grave data breach che ha colpito milioni di clienti – ci mostra quanto siano attuali e complesse queste problematiche. Cosa succederà ai dati genetici di milioni di persone se l’azienda fallisce? Come influenzeranno questi eventi la percezione pubblica? Potrebbero essere un’ulteriore spinta verso l’esitazione?

Certo, si può discutere se questo fenomeno di “Esitazione verso la Medicina di Precisione” si manifesterà davvero su larga scala. Ma credo che ignorare i segnali d’allarme sarebbe un errore. Dobbiamo essere consapevoli della complessa rete di fiducia (e sfiducia) tra pazienti, ricercatori, aziende e istituzioni. Dobbiamo discutere apertamente di trasparenza, di gestione dei dati, di come bilanciare innovazione scientifica, interessi commerciali e reali bisogni dei pazienti.

La Medicina di Precisione è cambiata dai suoi inizi. Ostinarsi a rimpiangere le promesse forse esagerate del passato potrebbe impedirci di vedere e sfruttare appieno ciò che è realisticamente raggiungibile oggi. Dobbiamo navigare questa complessità con cautela, onestà e spirito critico, per evitare di cadere nella trappola della sfiducia generalizzata. È una sfida importante, ma credo ne valga assolutamente la pena.

Fonte: Springer