RhePort 1.3: L’arma in più per scovare prima le malattie reumatiche infiammatorie

Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di qualcosa che mi sta particolarmente a cuore e che potrebbe davvero fare la differenza per tante persone: la diagnosi precoce delle malattie reumatiche infiammatorie (le cosiddette IRD). Sappiamo tutti quanto possa essere frustrante avere dolori, rigidità, sentirsi dire “non è niente” o aspettare mesi, a volte anni, prima di avere una diagnosi chiara e iniziare una cura efficace. E in reumatologia, il tempo è davvero prezioso! Prima si interviene, migliori sono i risultati a lungo termine.

Il problema delle lunghe attese e delle diagnosi mancate

Pensateci un attimo: quanti vanno dal medico di base per dolori muscoloscheletrici? Tantissimi! Il problema è che distinguere un’infiammazione “seria” da un problema non infiammatorio, come l’artrosi, non è facile né per i pazienti né, a volte, per i medici di base. Risultato? Molti vengono inviati dal reumatologo, ma solo una piccola parte (si parla del 25-40%) ha effettivamente una IRD. Questo intasa gli ambulatori, allunga le liste d’attesa per chi ne ha davvero bisogno e, diciamocelo, è uno spreco di risorse. Aggiungiamoci che in molti paesi, Italia inclusa (anche se lo studio di cui vi parlo è tedesco), c’è carenza di reumatologi, soprattutto fuori dalle grandi città. Un bel pasticcio, vero?

E se ci fosse un modo per “dare la priorità” giusta?

Qui entra in gioco la tecnologia, e in particolare uno strumento che ho scoperto di recente e che mi ha colpito: RhePort. Si tratta di un questionario online, una sorta di “auto-referral” guidato, pensato proprio per aiutare a capire chi, tra le tante persone con dolori, ha una probabilità più alta di avere una malattia reumatica infiammatoria e quindi necessita di una visita specialistica più urgente. L’idea è semplice ma geniale: usare le risposte dei pazienti per calcolare un punteggio. Se questo punteggio supera una certa soglia (nello specifico, > 1), scatta un campanello d’allarme: “Attenzione, qui potrebbe esserci bisogno del reumatologo!”.

La nuova versione: RhePort 1.3 sotto la lente

Recentemente è stata valutata una versione aggiornata di questo strumento, la RhePort 1.3, in uno studio prospettico condotto in Germania, nei centri reumatologici della rete RHADAR. Hanno coinvolto oltre 600 pazienti alla loro prima visita reumatologica. Tutti hanno compilato il questionario RhePort 1.3 prima della visita. Ebbene, cosa è emerso?

Innanzitutto, dei 614 partecipanti, 225 (circa il 37%) hanno ricevuto effettivamente una diagnosi di IRD dal reumatologo. Le diagnosi più comuni? Artrite reumatoide (RA, oltre il 40% dei casi IRD) e artrite psoriasica (PsA, circa il 16%).

Ora, la domanda clou: quanto è stato bravo RhePort 1.3 a “fiutare” questi casi? Dei 225 pazienti con IRD, ben 164 (quasi il 73%) avevano ottenuto un punteggio RhePort > 1. Questo significa che lo strumento ha una buona sensibilità (73%): riesce a identificare correttamente quasi 3 pazienti su 4 che hanno effettivamente una IRD.

Ma c’è un “ma”. Dei 389 pazienti che *non* avevano una IRD, più della metà (il 57,6%) ha comunque ottenuto un punteggio > 1. Questo indica una specificità moderata (42%). In pratica, RhePort 1.3 è bravo a non farsi scappare chi ha la malattia, ma a volte “fischia per fallo” anche quando la malattia non c’è (i cosiddetti falsi positivi).

Nonostante questo, un dato è potentissimo: avere un punteggio RhePort 1.3 > 1 è risultato associato a un rischio quasi raddoppiato (Odds Ratio di 1.98) di avere una IRD rispetto a chi aveva un punteggio ≤ 1. Non è poco! Immaginate un reumatologo con l’agenda piena: sapere che un paziente ha questo “alert” dal questionario può aiutarlo a dare la priorità giusta.

Meglio delle versioni precedenti? Decisamente sì!

Un altro aspetto interessante è il confronto con le versioni precedenti (RhePort 1.1/1.2). Queste erano molto sensibili (beccavano quasi tutti i malati, 98%), ma pochissimo specifiche (solo il 5%!). In pratica, quasi tutti ottenevano un punteggio alto, rendendo lo strumento poco utile per selezionare. RhePort 1.3, invece, pur perdendo un po’ di sensibilità, ha guadagnato tantissimo in specificità e, soprattutto, in accuratezza complessiva, passata dal 35% al 54%. Un bel passo avanti!

RhePort + Invio del Medico = Coppia Vincente?

E c’è di più. Lo studio ha analizzato anche i pazienti inviati dal medico di base o da altri specialisti (circa la metà del campione). Normalmente, in questo gruppo “standard”, circa il 33% riceveva poi una diagnosi di IRD. Ma se a questi pazienti, oltre all’invio del medico, si aggiungeva il “filtro” del RhePort 1.3 con punteggio > 1, la percentuale di diagnosi IRD saliva al 45,7%! Un miglioramento del 38% nell’identificazione corretta. Questo suggerisce che RhePort 1.3 potrebbe essere un fantastico strumento di supporto anche per i medici di base, per aiutarli a indirizzare meglio i loro pazienti.

Perché RhePort è importante (anche se non perfetto)

Allora, tiriamo le somme. RhePort 1.3 è perfetto? No, la specificità si può e si deve migliorare per ridurre i falsi positivi. L’accuratezza generale (misurata con un parametro chiamato AUC, che qui è 0.62) è considerata “accettabile” ma non ancora ottimale (di solito si punta a > 0.7).

Però, ragazzi, pensiamo ai vantaggi:

• Prioritizzazione: Aiuta a dare la precedenza a chi ha più probabilità di avere una IRD.
• Riduzione dei ritardi: Potenzialmente, meno attese per diagnosi e inizio cure.
• Ottimizzazione risorse: Meno visite “a vuoto”, più tempo del reumatologo dedicato ai casi giusti.
• Supporto ai medici: Un aiuto concreto per i medici di base nel processo di invio.
• Accessibilità: È uno strumento online, potenzialmente accessibile a molti (anche se bisogna considerare il digital divide per gli anziani).
• Accettazione: Studi precedenti hanno mostrato che i pazienti lo accettano volentieri.

Il futuro è digitale (e magari con l’AI?)

Cosa ci riserva il futuro? Gli autori dello studio suggeriscono alcune strade per migliorare ancora RhePort:

• Rendere obbligatorio l’inserimento di alcuni valori di laboratorio chiave (VES, PCR, Fattore Reumatoide, Anti-CCP, HLA-B27).
• Introdurre campi di testo libero dove i pazienti descrivono i sintomi, magari analizzati poi da sistemi di Intelligenza Artificiale (AI) per cogliere sfumature che un punteggio numerico non vede.
• Combinarlo con altri strumenti o test.

L’obiettivo finale è sempre lo stesso: arrivare prima sulla malattia, per trattarla meglio e garantire una qualità di vita migliore a chi ne soffre. RhePort 1.3, pur con i suoi margini di miglioramento, mi sembra un passo davvero significativo in questa direzione. È la dimostrazione che la tecnologia, usata con intelligenza, può diventare una nostra grande alleata nella gestione della salute. Staremo a vedere le prossime evoluzioni!

Fonte: Springer