Sfida Vinta: Due Ginocchia Nuove Nonostante la Malattia di Von Willebrand

Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di una sfida medica affascinante, una di quelle storie che dimostrano come la medicina moderna, unita a un pizzico di ingegno e tanta cura, possa davvero cambiare la vita delle persone, anche quando le carte in tavola sembrano decisamente sfavorevoli. Parliamo di artropatia emofilica, in particolare legata alla Malattia di Von Willebrand (vWD), e di come sia possibile affrontare un intervento complesso come la protesi totale di ginocchio bilaterale (TKR).

Capire il Contesto: Von Willebrand e le Articolazioni

Prima di tuffarci nel caso specifico, facciamo un passo indietro. La Malattia di Von Willebrand è il disturbo emorragico ereditario più comune al mondo, anche se spesso sotto-diagnosticato, specialmente nei paesi con risorse limitate. Colpisce la capacità del sangue di coagulare correttamente a causa di problemi con il fattore di Von Willebrand (vWF). A differenza dell’emofilia classica (dove mancano i fattori VIII, IX o XI), nella vWD il problema principale è legato al vWF, che può essere carente (Tipo 1), non funzionante (Tipo 2) o quasi assente (Tipo 3, il più grave).

Mentre tutti conoscono i rischi di sanguinamento associati all’emofilia, specialmente nelle articolazioni (emartrosi), l’impatto della vWD sulla salute articolare è meno studiato. Eppure, i sanguinamenti articolari possono verificarsi anche qui, soprattutto nelle forme gravi come il Tipo 3. Immaginate micro-sanguinamenti ripetuti o episodi più importanti che, nel tempo, danneggiano la cartilagine e l’osso, portando a quella che chiamiamo artropatia: dolore cronico, rigidità, deformità e perdita di funzione. Un vero incubo per la vita quotidiana.

Il Caso: Una Giovane Donna e Due Ginocchia da Salvare

Ed eccoci al cuore della nostra storia. Una giovane donna di 25 anni, diagnosticata con vWD Tipo 3 fin da piccola. Nessuna storia familiare, un fulmine a ciel sereno. A 14 anni, un trauma al ginocchio destro scatena ematomi e, in soli due mesi, una grave deformità in flessione (ginocchio bloccato a 30°), che porta rapidamente ad artrosi e a un brutto valgismo (ginocchio “a X”). Un primo intervento correttivo le dà solo un sollievo limitato.

Quando arriva alla nostra osservazione, la situazione è critica:

• Grave artrosi bilaterale alle ginocchia.
• Osteopenia (ossa fragili).
• Deformità impressionante: valgismo extra-articolare di 35° a destra, deformità intra-articolare.
• Ginocchia “anchilosate”, bloccate in flessione a 30°.
• Lussazione cronica della rotula destra.

In pratica, camminare era diventato un calvario. La soluzione finale? La protesi totale di ginocchio bilaterale.

La Strategia Chirurgica: Tecnologia e Necessità

Affrontare un intervento del genere in una paziente con vWD Tipo 3 è come camminare su una corda tesa sopra un precipizio. Il rischio di sanguinamento è altissimo. L’ematologo, giustamente, aveva suggerito un intervento bilaterale simultaneo (simBTKR) utilizzando una tecnologia chiamata Patient-Specific Templating (PST). Di cosa si tratta? In pratica, si fa una TAC preoperatoria dettagliata, si pianifica l’intervento al computer e si stampano in 3D delle guide di taglio su misura per quel paziente. Questo permette di essere incredibilmente precisi, ridurre i tempi chirurgici e, potenzialmente, il sanguinamento, evitando anche di dover entrare nel canale midollare del femore.

Tuttavia, la realtà a volte ci mette di fronte a scelte difficili. A causa di limiti finanziari e di disponibilità delle protesi, si è dovuto optare per un approccio sequenziale: prima il ginocchio destro (il più malandato), e poi, un anno dopo, il sinistro. Una scelta dettata dalla necessità, ma che comportava due interventi separati, due anestesie, due periodi di riabilitazione e, potenzialmente, un doppio rischio emorragico.

Gestire l’Emorragia: Un Protocollo di Ferro

Qui entra in gioco la gestione meticolosa dell’emostasi. Non si poteva lasciare nulla al caso. È stato messo a punto un protocollo specifico:

• Prima dell’intervento: Acido tranexamico (aiuta a stabilizzare i coaguli) e una dose robusta di Octanate (un concentrato che fornisce sia vWF che Fattore VIII) poco prima di iniziare. La dose di Octanate era anche superiore a quella standard, per andare sul sicuro.
• Durante l’intervento: Infusione continua di acido tranexamico e somministrazione di plasma fresco congelato. Ovviamente, tecnica chirurgica impeccabile e uso del laccio emostatico per minimizzare le perdite di sangue intraoperatorie.
• Dopo l’intervento: Drenaggio per monitorare eventuali sanguinamenti precoci, altre dosi di Octanate (scalate gradualmente nelle settimane successive) e acido tranexamico per alcuni giorni.

Nonostante la vWD Tipo 3 e la complessità dell’intervento (pensate alle ossa fragili per l’osteopenia!), entrambe le operazioni sono andate lisce, senza complicazioni emorragiche significative. Certo, un calo dell’emoglobina c’è stato (da 13.1 a 9.4 g/dL nel primo intervento, da 12.5 a 9.8 g/dL nel secondo), ma gestibile e senza necessità di trasfusioni di globuli rossi concentrati. Il drenaggio ha raccolto pochissimo sangue.

Il Risultato: Una Nuova Vita su Due Gambe

E il risultato finale? A due anni dal primo intervento e a un anno dal secondo, la paziente stava benissimo. Niente più dolore invalidante (passato da 6/10 a 2/10 su scala del dolore), mobilità notevolmente migliorata, e un punteggio funzionale del ginocchio (Knee Society Score – KSS) schizzato da valori bassissimi (22 e 31) a ottimi livelli (88 e 89). Le radiografie post-operatorie mostravano le protesi ben posizionate e funzionanti. Un successo su tutta la linea, reso possibile dalla combinazione di:

• Tecnologia PST per una pianificazione precisa.
• Protocollo emostatico rigoroso (acido tranexamico e fattore).
• Tecnica chirurgica meticolosa.
• Fisioterapia strutturata post-operatoria.

Cosa Impariamo da Questo Caso?

Questa storia ci insegna tanto. Innanzitutto, che la protesi di ginocchio è un’opzione valida e sicura anche per pazienti con disturbi emorragici gravi come la vWD Tipo 3, se gestita correttamente. L’approccio deve essere individualizzato. La tecnologia come il PST può fare la differenza, riducendo i rischi.

Certo, resta aperto il dibattito sull’intervento simultaneo (simBTKR) versus sequenziale. Sebbene il simBTKR possa avere vantaggi economici e ridurre lo stress complessivo per il paziente, nei soggetti con vWD il rischio emorragico aumentato rende questa scelta molto delicata. L’approccio sequenziale, pur con i suoi svantaggi, potrebbe essere più prudente in alcuni contesti, specialmente se le risorse sono limitate.

Bisogna anche considerare il rischio trombotico. Paradossalmente, anche i pazienti con disturbi emorragici possono sviluppare trombosi, specialmente dopo interventi importanti e con la somministrazione di fattori. È un equilibrio difficile da mantenere.

Infine, questo caso sottolinea l’importanza della ricerca continua. Nuovi trattamenti, come il vWF ricombinante (rVWF) che sembra avere un’emivita più lunga, potrebbero migliorare ulteriormente la gestione perioperatoria.

In conclusione, affrontare una doppia protesi di ginocchio con la Malattia di Von Willebrand è una montagna da scalare, ma non impossibile. Con la giusta pianificazione, la tecnologia adeguata, un team esperto e un’attenta gestione dei rischi, si possono ottenere risultati eccellenti e restituire ai pazienti una qualità di vita che pensavano perduta. Una vera vittoria della medicina moderna!

Fonte: Springer