SMA: La Nostra Voce Conta! Cosa Vogliamo Davvero dalle Nuove Terapie

Ciao a tutti! Parliamoci chiaro: vivere con l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) significa affrontare sfide quotidiane, ma anche celebrare ogni piccolo progresso. Negli ultimi anni, abbiamo visto arrivare nuove terapie che hanno cambiato le carte in tavola per molti, specialmente per i più piccoli diagnosticati precocemente. Farmaci approvati dalla FDA come nusinersen, onasemnogene abeparvovec-xioi e risdiplam hanno aperto porte che sembravano sbarrate, permettendo a tanti bambini di raggiungere traguardi motori impensabili prima e aiutando noi più grandi a preservare le funzioni. È fantastico, vero?

Eppure, nonostante questi passi da gigante, la strada è ancora lunga. Molti di noi, soprattutto chi ha ricevuto una diagnosi più tardiva o non ha avuto accesso immediato ai trattamenti, convive ancora con bisogni insoddisfatti. La SMA, come ben sappiamo, tocca tanti aspetti della vita: dal camminare al mangiare, dal vestirsi all’igiene personale, fino alla respirazione e alla deglutizione, specialmente per chi ha le forme più severe (tipo 1 e 2). E non dimentichiamo la fatica, il dolore… sintomi che magari non sono i più frequenti, ma che possono avere un impatto devastante sulla qualità della vita.

Ecco perché uno studio recente, basato sui dati raccolti tra il 2021 e il 2023 dalla Cure SMA Community Update Survey, è così importante. Ha dato voce a 410 adulti con SMA negli Stati Uniti, chiedendo direttamente a noi: cosa sperate che le future terapie riescano a fare? Quali sono i vostri bisogni più urgenti? È uno dei più grandi studi mai fatti per capire le nostre priorità come comunità adulta.

Le Voci della Comunità: Cosa Chiedono Davvero gli Adulti con SMA?

Allora, cosa è emerso da queste voci? Quali sono le nostre speranze più grandi per i farmaci del futuro? I risultati parlano chiaro e, forse, non sorprenderanno molti di noi:

• Guadagnare forza muscolare: Questa è la priorità numero uno, il desiderio più diffuso in assoluto. Chi non sogna di avere un po’ più di forza per affrontare la giornata?
• Migliorare il funzionamento quotidiano: Poter fare più cose da soli, avere maggiore autonomia nelle attività di tutti i giorni. Un obiettivo concreto e fondamentale.
• Raggiungere nuove funzioni motorie: Imparare a fare qualcosa di nuovo, che sia un piccolo movimento o un passo più grande. La speranza di progredire, non solo di mantenere.
• Stabilizzare la funzione motoria: Fermare il peggioramento, mantenere le capacità attuali. Un traguardo importantissimo per molti.
• Ridurre la fatica: Quel senso di spossatezza che spesso ci accompagna e limita le nostre energie. Poter fare di più senza sentirsi esausti.

Questi cinque punti sono in cima alla lista dei desideri della maggior parte degli intervistati. Ma non sono gli unici. Anche migliorare la funzione respiratoria e la deglutizione sono stati indicati come bisogni importanti da circa metà di noi, mentre un terzo ha menzionato la necessità di migliorare la comunicazione (verbale o tramite tecnologie assistive).

Non Siamo Tutti Uguali: Priorità Diverse per Esigenze Diverse

Una cosa interessante che lo studio ha evidenziato è che le priorità non sono le stesse per tutti. Dipendono molto dal tipo di SMA e dal nostro livello di mobilità attuale. Ed è logico, no? Chi convive con le forme più severe (tipo 1 e 2) o ha una mobilità più limitata (ad esempio, chi non riesce a stare seduto senza supporto) ha indicato con maggiore frequenza come priorità:

• Migliorare la funzione respiratoria
• Migliorare la deglutizione
• Migliorare la comunicazione

Questo ha perfettamente senso: quando le difficoltà respiratorie o di deglutizione sono più presenti, è naturale che diventino un focus primario per le terapie future. Chi invece ha forme meno severe (tipo 3) o riesce a camminare, pur desiderando miglioramenti nella forza e nella funzione, potrebbe sentire meno urgenti questi aspetti specifici. È una conferma di quanto sia varia la nostra comunità e di come le esigenze cambino in base alla situazione personale.

Oltre la Mobilità: Altri Fattori Che Influenzano le Scelte

Lo studio ha anche esplorato altre correlazioni interessanti. Ad esempio, sembra che le donne tendano a dare maggiore importanza al miglioramento della funzione respiratoria rispetto agli uomini. Chi ha un’istruzione superiore (laurea o più) sembra dare meno priorità al miglioramento della comunicazione, ma più importanza alla riduzione della fatica.

Un dato molto significativo riguarda chi ha già ricevuto un trattamento farmacologico per la SMA: queste persone tendono a dare maggiore priorità al guadagno di forza muscolare e al raggiungimento di nuove funzioni motorie rispetto a chi non è stato trattato. Questo potrebbe indicare che le terapie attuali, pur efficaci, accendono la speranza e il desiderio di ottenere ancora di più, di spingersi oltre la semplice stabilizzazione.

Punti di Forza e Limiti: Uno Sguardo Critico allo Studio

Questo lavoro è prezioso perché, come dicevo, dà voce a un campione ampio di adulti con SMA e mette in luce come le nostre priorità siano legate alla nostra condizione specifica. È un passo avanti fondamentale. Tuttavia, è giusto riconoscere anche i limiti. I dati sono auto-riferiti, quindi basati sulla nostra percezione. Inoltre, il campione, sebbene numeroso, non rappresenta perfettamente l’intera comunità SMA statunitense (ad esempio, c’erano più donne e più persone bianche rispetto alle stime generali). Questo significa che dobbiamo essere cauti nel generalizzare i risultati a tutti. Infine, la maggior parte dei partecipanti era già in trattamento, quindi sappiamo meno sulle priorità di chi non ha ancora avuto accesso ai farmaci.

Guardando al Futuro: Cosa Significa Tutto Questo?

Allora, che ce ne facciamo di questi dati? Beh, sono un messaggio forte e chiaro per chi sviluppa nuovi farmaci, per i medici che ci seguono e anche per chi decide quali terapie rimborsare. Dimostrano che, nonostante i progressi, c’è ancora tanto bisogno. E soprattutto, che le nostre priorità contano.

La ricerca futura dovrà tenere conto di queste voci. Servono approcci terapeutici mirati, che magari combinino diverse strategie (farmaci che aumentano la proteina SMN con altri che agiscono sui muscoli, come gli inibitori della miostatina attualmente in studio). Servono strumenti di valutazione (outcome measures) che catturino davvero i cambiamenti che per noi sono significativi nella vita quotidiana, come la capacità di svolgere attività in autonomia (pensiamo alla scala SMAIS-ULM o alla SMAFRS).

Insomma, questo studio ci ricorda che la nostra esperienza diretta è una risorsa fondamentale. Le nostre speranze e i nostri bisogni devono guidare la ricerca e lo sviluppo di terapie sempre più efficaci, capaci non solo di fermare la progressione della malattia, ma di migliorare concretamente la nostra forza, la nostra autonomia e la nostra qualità di vita. La strada è ancora in salita, ma sapere che la nostra voce viene ascoltata ci dà ancora più forza per percorrerla.

Fonte: Springer