Gambe in Agitazione? Il Tuo Smartwatch Potrebbe Saperlo Prima di Te! La Nuova Frontiera della Diagnosi RLS

Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di un disturbo che, magari, avete sentito nominare o, peggio ancora, sperimentate sulla vostra pelle (o meglio, sulle vostre gambe!): la Sindrome delle Gambe Senza Riposo (RLS). Sembra quasi uno scherzo, vero? Eppure, per chi ne soffre, è tutt’altro che divertente. Immaginate di essere a letto, pronti per una bella dormita, e all’improvviso sentire un bisogno irrefrenabile di muovere le gambe, accompagnato da sensazioni fastidiose. Un incubo che rovina il sonno e la qualità della vita.

Che cos’è la Sindrome delle Gambe Senza Riposo e perché è un osso duro?

La RLS è un disturbo neurosensoriale piuttosto comune, che colpisce una fetta non indifferente della popolazione (si parla del 3.9–14.35%!). I sintomi principali, come dicevo, sono questo impulso a muovere le gambe, soprattutto a riposo, di sera o notte, con un sollievo temporaneo dato proprio dal movimento. Il problema è che la diagnosi non è affatto semplice. Non esiste un esame del sangue o una lastra che ti dica “Sì, hai la RLS”. Ci si basa molto su quello che il paziente racconta, sui suoi sintomi soggettivi. E qui casca l’asino: molti non riconoscono i sintomi come un vero problema medico, altri faticano a descriverli, e a volte si confondono con altri disturbi come i crampi. Risultato? Spesso passano anni, se non decenni, prima di una diagnosi corretta. E nel frattempo, la qualità del sonno e della vita va a picco.

Fortunatamente, una volta diagnosticata, la RLS può essere gestita con trattamenti come integratori di ferro, farmaci antiepilettici o agonisti della dopamina. Ma il punto cruciale resta arrivarci, a quella diagnosi!

L’idea geniale: smartphone e smartwatch alla riscossa!

E se vi dicessi che la tecnologia che portiamo ogni giorno al polso o in tasca potrebbe darci una mano enorme? Parlo dei nostri fedeli smartwatch e smartphone. Negli ultimi anni, questi dispositivi sono diventati dei veri e propri laboratori portatili, capaci di raccogliere una marea di dati su di noi: come dormiamo, quanto ci muoviamo, il nostro battito cardiaco. Questi dati, messi insieme, creano quello che gli scienziati chiamano “fenotipo digitale”, una sorta di impronta digitale del nostro stile di vita e della nostra salute.

Da qui è partita l’idea di uno studio affascinante: utilizzare il machine learning (algoritmi intelligenti che imparano dai dati) per analizzare questi fenotipi digitali e provare a prevedere la RLS. L’obiettivo? Sviluppare un modello predittivo che possa aiutare nella diagnosi precoce e, perché no, nella gestione personalizzata del disturbo.

Come abbiamo fatto? Vi svelo il dietro le quinte.

Per questo studio, abbiamo coinvolto un bel gruppo di persone, 338 per la precisione, tra gennaio 2023 e luglio 2024. Alcuni soffrivano di insonnia, altri erano “dormitori normali”. A tutti è stato chiesto di indossare un dispositivo wearable (un Fitbit Inspire 1 o 2) per quattro settimane. Questo aggeggino ha raccolto dati su passi, battito cardiaco e sonno.

Ma non è finita qui! I partecipanti hanno anche scaricato un’applicazione per smartphone chiamata “SOMDAY”, sviluppata dal nostro team. Ogni sera, alle 21:00, l’app chiedeva loro di registrare abitudini quotidiane come il consumo di alcol e caffeina, eventuali sonnellini, livelli di stress, durata del sonno auto-riferita e frequenza dei risvegli notturni. Insomma, un diario digitale completo!

Abbiamo così ottenuto ben 85 caratteristiche diverse per ogni partecipante, processate tenendo conto dei ritmi circadiani (sì, perché la RLS ha un andamento che peggiora di notte!). Poi, abbiamo dato questi dati in pasto a diversi modelli di machine learning – nello specifico XGboost (XGB), LightGBM (LGBM) e Random Forest (RF) – per vedere se riuscivano a distinguere chi aveva sintomi di RLS (con un punteggio IRLS > 10, dove IRLS è una scala di gravità della sindrome) da chi non li aveva (IRLS ≤ 10), e anche chi aveva sintomi severi (IRLS > 20).

È importante sottolineare una cosa: i partecipanti nel gruppo “sintomi RLS” non avevano una diagnosi clinica formale, ma erano identificati sulla base dei punteggi del questionario IRLS. Quindi, li consideriamo più un gruppo a rischio che casi confermati.

I risultati: cosa ci dicono i numeri?

Ebbene, i risultati sono stati davvero promettenti! I modelli di machine learning hanno dimostrato di saperci fare. Per predire il gruppo con sintomi RLS, il modello Random Forest (RF) si è distinto, specialmente quando abbiamo combinato i dati del wearable con quelli dell’app. In questo caso, abbiamo raggiunto un’Area Sotto la Curva (AUC) – una misura di quanto è bravo il modello a distinguere i gruppi – di 0.86. Per darvi un’idea, un AUC di 0.5 è come tirare una moneta, mentre 1.0 è la perfezione. Quindi 0.86 è un ottimo risultato! Anche l’accuratezza, la precisione, il richiamo e il punteggio F1 sono stati buoni (rispettivamente 0.76, 0.68, 1.00 e 0.81).

Se usavamo solo i dati del wearable, l’AUC scendeva un po’ (0.78 per RF), ma restava comunque interessante. Questo ci dice che integrare informazioni sullo stile di vita auto-riferite migliora significativamente la predizione.

Per il gruppo con sintomi RLS severi, il modello XGBoost (XGB) è stato il migliore. Combinando i dati del wearable e dell’app, ha raggiunto un AUC di 0.70. Qui i numeri sono un po’ più bassi, probabilmente perché il gruppo con sintomi severi era più piccolo e i dati più sbilanciati, rendendo il compito più arduo per gli algoritmi.

Abbiamo anche provato a selezionare solo le caratteristiche più importanti (le “top 20” identificate con un’analisi chiamata SHAP) e questo ha persino migliorato le performance in alcuni casi, il che è ottimo perché significa che potremmo ottenere buoni risultati con meno dati, riducendo i costi computazionali.

Quali dati si sono rivelati più “chiacchieroni”?

L’analisi SHAP ci ha anche svelato quali fossero i fattori più importanti per i modelli. Sapete cosa è emerso con forza?

• Livelli di stress: più alti nei gruppi con sintomi RLS.
• Conteggio dei passi: in particolare, il numero di passi nelle 10 ore più attive della giornata (M10) e l’ampiezza relativa (RA) dell’attività durante i giorni festivi. Valori più bassi erano associati a RLS, suggerendo un ritmo circadiano dell’attività meno marcato.
• Consumo di alcol: significativamente più basso nei gruppi con sintomi RLS. Questo è un dato interessante che merita approfondimenti.
• Frequenza cardiaca notturna: ad esempio, la frequenza cardiaca massima durante la notte nei giorni feriali era più bassa nei gruppi con sintomi RLS.
• Frammentazione del sonno: il numero di risvegli o la durata della veglia durante la notte sono emersi come importanti, soprattutto per i sintomi severi.

Questi risultati sono in linea con studi precedenti che collegano la RLS a fattori psicologici, stile di vita, attività fisica, sonno e ritmi circadiani. Ad esempio, una minore attività fisica tende ad aumentare la prevalenza della RLS, e sappiamo che i lavoratori turnisti, con ritmi circadiani disturbati, hanno una maggiore prevalenza di RLS.

Perché tutto questo è importante? Le implicazioni pratiche.

Vi starete chiedendo: “Ok, bello studio, ma a me che importa?”. Importa, eccome! Questo tipo di ricerca apre scenari incredibili. Pensateci: poter identificare persone a rischio di RLS semplicemente analizzando i dati che i loro dispositivi già raccolgono. Questo significherebbe:

• Diagnosi precoce: intervenire prima che i sintomi diventino invalidanti.
• Screening sulla popolazione generale: raggiungere anche chi non si rivolgerebbe mai a un medico per questi sintomi.
• Supporto alla diagnosi clinica: fornire dati oggettivi ai medici, affiancando il racconto soggettivo del paziente.
• Medicina personalizzata: identificare i fattori che peggiorano i sintomi in un individuo specifico e aiutarlo a gestirli.

Insomma, stiamo parlando di un potenziale enorme per migliorare la vita di molte persone, sfruttando tecnologie che sono già nelle nostre mani.

Non è tutto oro quel che luccica: i limiti dello studio.

Certo, come in ogni ricerca, ci sono dei limiti. È giusto essere trasparenti. Per esempio:

• Età dei partecipanti: il nostro campione era relativamente giovane (età media circa 30 anni), mentre la RLS tende ad aumentare con l’età. Serviranno studi su fasce d’età più ampie.
• Dimensione e bilanciamento del campione: avevamo un numero limitato di persone, soprattutto nel gruppo con RLS severa, e i dati erano un po’ sbilanciati verso il gruppo di controllo. Anche se abbiamo usato tecniche statistiche per mitigare questo problema, campioni più grandi e bilanciati sarebbero l’ideale.
• Mancanza di dati clinici specifici: non abbiamo considerato fattori come carenza di ferro o livelli di glicemia, che possono causare RLS secondaria.
• Prevalenza RLS nel campione: nel nostro studio, la prevalenza di RLS era più alta rispetto alla popolazione generale. Questo è dovuto al fatto che abbiamo incluso un nutrito gruppo di persone con insonnia, che spesso coesiste con la RLS. Inoltre, avevamo più partecipanti donne, che hanno una prevalenza doppia di RLS rispetto agli uomini.
• Diagnosi basata su questionario: come detto, il gruppo RLS era definito da un punteggio e non da una diagnosi clinica formale.

Questi sono tutti aspetti che andranno affrontati in ricerche future per rendere i modelli ancora più robusti e generalizzabili.

Uno sguardo al futuro: cosa ci aspetta?

Nonostante i limiti, questo studio rappresenta, a mio avviso, un passo avanti importantissimo. È uno dei primi tentativi di applicare il fenotipaggio digitale in modo così completo alla RLS, considerando anche i ritmi circadiani. L’accumulo di dati di fenotipaggio digitale aprirà la strada allo screening di malattie utilizzando i dati della vita quotidiana provenienti da piattaforme digitali personali. Questo può consentire un intervento precoce identificando i gruppi a rischio nella popolazione generale, affrontando il problema della diagnosi ritardata e mancata della RLS.

Immagino un futuro in cui i nostri dispositivi non solo ci tengono connessi, ma diventano veri e propri alleati per la nostra salute, aiutandoci a capire meglio il nostro corpo e a prevenire o gestire disturbi come la RLS. La tecnologia wearable è in continua evoluzione, con batterie più durature e una gamma sempre più ampia di dati raccolti. Insieme a strategie avanzate per la gestione dei dati e metodi di analisi più sofisticati, il potenziale è davvero enorme.

Questo studio è solo l’inizio, ma la strada intrapresa è quella giusta per integrare le tecnologie digitali nella gestione dei disturbi neuropsichiatrici e per far progredire la medicina personalizzata. E chissà, forse un giorno il vostro smartwatch vi allerterà su un potenziale problema di RLS prima ancora che ve ne accorgiate seriamente, permettendovi di agire subito. Non sarebbe fantastico?

Fonte: Springer