Passaporto Biologico del Paziente: E se i Tuoi Esami Svelassero il Doping Nascosto?

Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di qualcosa di veramente affascinante che sta emergendo nel campo della medicina, qualcosa che prende spunto dal mondo dello sport per affrontare un problema serio e spesso nascosto: l’uso non medico di steroidi anabolizzanti androgeni (AAS). Sapete, nel mondo dello sport di alto livello, da anni si usa il cosiddetto Passaporto Biologico dell’Atleta (ABP). È uno strumento pazzesco che monitora nel tempo i parametri biologici di un atleta per scovare variazioni sospette che potrebbero indicare l’uso di sostanze dopanti. L’idea di base è che, invece di cercare direttamente la sostanza illecita (cosa non sempre facile), si osservano gli effetti che questa ha sul corpo, creando un profilo biologico unico per ogni atleta.

Ma cosa c’entra tutto questo con noi, persone comuni, pazienti che si rivolgono al sistema sanitario per i più svariati motivi? Beh, il punto è che l’uso di AAS non è confinato solo agli atleti professionisti. Molte persone li usano per scopi ricreativi, estetici o per migliorare le prestazioni in contesti non agonistici. Il problema è che questo uso “fai da te”, senza controllo medico, può portare a gravi problemi di salute: pensate a problemi cardiaci, danni a fegato e reni, infertilità, trombosi… insomma, roba seria.

Il Problema del Silenzio in Ambulatorio

Qui arriva il nodo cruciale: spesso chi fa uso di AAS non lo dice al proprio medico. Magari per vergogna, per paura di essere giudicato, o semplicemente perché non collega i propri sintomi all’uso di queste sostanze. E questo silenzio è un bel problema per i medici! Come possono fare una diagnosi corretta o prescrivere la terapia giusta se manca un pezzo fondamentale dell’anamnesi? Si rischia di fare esami inutili, seguire piste diagnostiche sbagliate o, peggio, prescrivere farmaci che potrebbero interagire pericolosamente con gli AAS.

Ecco che l’idea geniale è stata: e se potessimo usare un approccio simile all’ABP, ma applicato ai pazienti nel contesto clinico? Se potessimo analizzare i dati degli esami di laboratorio che un paziente fa nel tempo per cercare “firme” sospette che potrebbero indicare un uso nascosto di AAS?

Lo Studio Finlandese: Un Primo Passo Concreto

Ed è proprio quello che hanno cercato di fare dei ricercatori finlandesi in uno studio recente. Hanno preso i dati anonimizzati di un grande numero di pazienti maschi (quasi 3000!) dal database sanitario della regione di Helsinki e Uusimaa. Hanno diviso questi pazienti in due gruppi: quelli che avevano ammesso l’uso di AAS nelle loro cartelle cliniche (circa 1000) e quelli che lo avevano negato (circa 1900).

Poi hanno usato una tecnica statistica piuttosto avanzata chiamata regressione Elastic Net (non spaventatevi, è solo un modo intelligente per analizzare tanti dati e capire quali variabili sono più importanti per predire un certo risultato) per vedere se i dati degli esami di laboratorio longitudinali (cioè raccolti nel tempo) potevano “predire” a quale gruppo apparteneva un paziente. Hanno provato diversi approcci, ad esempio guardando quali esami erano stati fatti, quanto spesso, la varianza dei risultati, e così via.

La Scoperta: I Valori “Fuori Norma” Parlano

E sapete qual è stata la cosa più interessante? Il modello che ha funzionato meglio è stato quello che si basava su un’idea semplice ma potente: l’esistenza di almeno un valore fuori dall’intervallo di riferimento per una serie di parametri di laboratorio. In pratica, il modello ha imparato a riconoscere che i pazienti che usavano AAS avevano una probabilità maggiore di avere, nel corso del tempo, alcuni esami con risultati “sballati” (o sopra o sotto la norma).

Quali esami? Beh, alcuni erano abbastanza prevedibili, in linea con quello che già sappiamo sugli effetti degli AAS:

• HDL basso (il colesterolo “buono”)
• Alterazioni di LH e Testosterone (ormoni legati all’asse riproduttivo, che viene soppresso dagli AAS esogeni, anche se il Testosterone misurato può essere alto se si assume quello sintetico)
• Alterazioni dei parametri legati ai globuli rossi (come Emoglobina ed Ematocrito, spesso aumentati)
• Valori alterati di CK (Creatinchinasi) e Mioglobina (spesso legati a massa muscolare elevata o danno muscolare da allenamento intenso, forse accentuato dagli AAS)
• Valori alterati di Creatinina e della velocità di filtrazione glomerulare (GFR) (possibili indicatori di stress renale o grande massa muscolare)
• Positività ai test per l’Epatite C (purtroppo, un possibile indicatore di pratiche rischiose come la condivisione di aghi)
• Leggero aumento del rischio con valori alterati di Amilasi e CDT (quest’ultimo è un marcatore di abuso alcolico, che a volte si associa all’uso di AAS)

Al contrario, avere valori fuori norma per altri parametri, come Folati, Ferro, Immunoglobuline A e M, Paratormone o Cortisolo, sembrava diminuire la probabilità di essere nel gruppo AAS, suggerendo forse la presenza di altre patologie specifiche nel gruppo di controllo.

Verso un “Passaporto Biologico del Paziente”?

Il modello basato sui valori fuori norma ha mostrato una capacità discriminativa considerata “eccellente” (in gergo tecnico, un’AUC di 0.757). Attenzione, questo non significa che sia un test diagnostico infallibile! Ma è un risultato davvero promettente. Immaginate un sistema che, analizzando la storia degli esami di un paziente, possa generare un “alert” discreto per il medico, suggerendo: “Ehi, qui ci sono delle anomalie che *potrebbero* essere compatibili con un uso non dichiarato di AAS. Forse vale la pena approfondire con delicatezza?”.

Questo potrebbe essere l’embrione di un futuro “Passaporto Biologico del Paziente”. Non uno strumento per giudicare o punire, ma un supporto decisionale clinico. Un aiuto per il medico per:

• Avviare una conversazione aperta e non giudicante con il paziente.
• Indirizzare meglio gli approfondimenti diagnostici, evitando test inutili.
• Prevenire trattamenti inefficaci o potenzialmente dannosi.
• Ridurre il rischio di interazioni farmacologiche pericolose.

Alla fine, l’obiettivo è sempre lo stesso: migliorare la cura del paziente. Se riusciamo a identificare precocemente un uso nascosto di AAS, possiamo intervenire prima che si sviluppino complicazioni gravi e offrire un supporto personalizzato.

Limiti e Prospettive Future

Ovviamente, siamo ancora agli inizi. Questo studio, per quanto interessante, ha i suoi limiti. Si basa sull’autodichiarazione dei pazienti (chi nega potrebbe mentire), non distingue tra i diversi tipi di AAS usati o la durata dell’uso, non tiene conto di altri farmaci assunti, e i dati provengono da un solo distretto ospedaliero finlandese. Insomma, la strada è ancora lunga.

Serviranno altri studi, magari includendo più dati, da diverse popolazioni e sistemi sanitari, e aggiungendo informazioni più dettagliate sui pazienti (diagnosi, terapie, ecc.). Bisognerà affinare i modelli e validarli attentamente prima di pensare a un’applicazione clinica su larga scala.

Ma l’idea di fondo è potente: i dati di laboratorio che già raccogliamo routinariamente contengono informazioni preziose che, se analizzate con gli strumenti giusti, potrebbero aiutarci a “vedere” quello che a volte rimane nascosto. La ricerca ha mostrato che solo una minoranza di chi usa AAS cerca aiuto medico, e spesso i contatti con il sistema sanitario aumentano proprio prima di eventi avversi gravi, persino la morte prematura. Riuscire a intercettare questi segnali prima potrebbe davvero fare la differenza.

Insomma, questo concetto di “Passaporto Biologico del Paziente” mi sembra una frontiera intrigante. Chissà che in futuro i nostri esami del sangue non possano raccontare una storia ancora più completa sulla nostra salute, aiutando i medici a prendersi cura di noi in modo ancora più efficace e personalizzato. Staremo a vedere!

Fonte: Springer