Rosa Laevigata: Svelato il Genoma della Splendida Rosa Medicinale!

Ciao a tutti, appassionati di scienza e natura! Oggi voglio parlarvi di una pianta affascinante, la Rosa laevigata, conosciuta anche come Rosa Cherokee. Non è solo bella da vedere con i suoi fiori bianchi, ma è un vero tesoro della medicina tradizionale, soprattutto in Cina, da dove proviene. Immaginate una pianta rampicante, sempreverde, con frutti spinosi… un piccolo gioiello della famiglia delle Rosaceae. Ma c’è una novità incredibile: finalmente abbiamo la sua mappa genetica completa, il suo genoma assemblato a livello cromosomico!

Perché è così importante conoscere il genoma della Rosa laevigata?

Vi chiederete: “E quindi? Cosa cambia?”. Beh, cambia tantissimo! Finora, studiare a fondo questa pianta e sfruttare appieno le sue potenzialità medicinali era difficile. Mancava una “mappa” di riferimento, il suo genoma appunto. Pensate che la Rosa laevigata è ricca di composti bioattivi come triterpenoidi, flavonoidi, polisaccaridi e tannini. Queste molecole sono dei veri supereroi: hanno proprietà antiossidanti, anti-stress, anti-infiammatorie, antibatteriche, antivirali… e non finisce qui! Aiutano ad abbassare la glicemia e i lipidi nel sangue, proteggono reni e fegato, riducono il colesterolo e potrebbero persino dare una mano nel trattamento dell’Alzheimer.

Le sue radici sono così preziose che vengono usate in famosi medicinali tradizionali cinesi per trattare infezioni ginecologiche e problemi urinari. Anche i frutti sono utilizzati, trasformati in additivi alimentari, bevande toniche, vini e marmellate. Insomma, una pianta dalle mille risorse, ma il cui potenziale era in parte bloccato dalla mancanza di conoscenze genetiche approfondite. Fino ad ora, la ricerca si era concentrata principalmente sul genoma dei cloroplasti (le “centrali energetiche” della cellula vegetale), trascurando il genoma nucleare, quello principale.

Come abbiamo “letto” il libro della vita della Rosa laevigata?

Decifrare un intero genoma non è una passeggiata! Abbiamo usato un mix di tecnologie avanzatissime. Immaginate di dover leggere un libro enorme scritto con lettere piccolissime e tutto mischiato. Noi abbiamo usato:

• Letture lunghe HiFi (PacBio): Come leggere intere frasi o paragrafi del libro, dandoci un’idea della struttura generale. Abbiamo ottenuto circa 1.8 milioni di queste letture lunghe!
• Letture corte (BGI): Come leggere singole parole o piccole sequenze, utilissime per correggere errori e riempire i buchi. Ne abbiamo ottenute una quantità enorme, circa 118 miliardi di basi!
• Tecnologia Hi-C: Questa è fantastica! Ci permette di capire come i diversi “capitoli” (i contig, pezzi di genoma assemblati) sono fisicamente vicini tra loro all’interno del nucleo della cellula. È come capire l’ordine dei capitoli nel libro guardando come le pagine si piegano e si toccano.

Mettendo insieme tutti questi dati con software potentissimi (come Hifiasm, Racon, Pilon, 3D-DNA), siamo riusciti a ricostruire il puzzle. E non uno solo, ma due!

I risultati: due genomi al prezzo di uno!

Essendo la Rosa laevigata un organismo diploide (come noi umani, ha due copie di ogni cromosoma), abbiamo assemblato due versioni leggermente diverse del suo genoma, che chiamiamo aplotipi (Hap1 e Hap2). È come avere due edizioni dello stesso libro con piccole variazioni.

• L’aplotipo 1 (Hap1) è risultato lungo circa 493 milioni di basi (le “lettere” del DNA).
• L’aplotipo 2 (Hap2) è lungo circa 479 milioni di basi.

Entrambi sono stati organizzati in 7 pseudo-cromosomi, che corrispondono ai cromosomi reali della pianta. La qualità dell’assemblaggio è altissima: abbiamo verificato che quasi tutte le letture corte (circa il 99.2%) si mappano correttamente sui genomi assemblati e che la stragrande maggioranza dei geni “essenziali” che ci aspettavamo di trovare (i geni BUSCO) sono presenti e completi (oltre il 98.6%!). Un risultato davvero eccellente!

Dentro il genoma: geni, sequenze ripetute e piccoli RNA

Una volta assemblata la mappa, è iniziata la fase di “esplorazione”: l’annotazione del genoma. Cosa significa? Significa identificare tutte le parti importanti: i geni che producono proteine, le sequenze che si ripetono, i piccoli RNA con funzioni regolatorie… un lavoro certosino!
Abbiamo identificato:

• Circa 43.480 geni codificanti per proteine in Hap1 e 41.251 in Hap2. Sono le “istruzioni” per costruire e far funzionare la pianta.
• Una bella fetta del genoma (circa il 55%) è costituita da elementi ripetuti. Immaginate delle frasi o paragrafi copiati e incollati più volte nel libro. I più abbondanti sono i retrotrasposoni LTR, in particolare le famiglie Copia e Gypsy.
• Abbiamo trovato anche centinaia di RNA non codificanti, come miRNA, tRNA, rRNA e snRNA, che pur non diventando proteine, svolgono ruoli cruciali nella regolazione genica e nella sintesi proteica.

Per capire a cosa servono tutti questi geni, li abbiamo confrontati con database enormi di geni già conosciuti (come UniProt, NR, InterPro, GO, KEGG). Siamo riusciti ad assegnare una funzione potenziale a oltre il 92% dei geni identificati!

Cosa ci riserva il futuro?

Avere a disposizione il genoma a livello cromosomico della Rosa laevigata è come aver trovato una mappa del tesoro. Ora possiamo:

• Studiare la biosintesi dei composti medicinali: Possiamo identificare i geni responsabili della produzione di flavonoidi, triterpenoidi e altre molecole preziose e capire come regolarne la produzione.
• Capire l’evoluzione: Possiamo confrontare il genoma della R. laevigata con quello di altre rose e piante della famiglia Rosaceae per ricostruire la loro storia evolutiva.
• Miglioramento genetico: Le informazioni genetiche possono aiutare a selezionare varietà con caratteristiche desiderate, magari più ricche di composti attivi o più resistenti.
• Conservazione: Conoscere la genetica aiuta a definire strategie per conservare questa specie endemica cinese.

Insomma, questo lavoro apre le porte a un mondo di nuove ricerche e applicazioni per valorizzare al meglio questa pianta straordinaria. È un passo fondamentale per la scienza botanica e per la farmacologia, che ci permetterà di comprendere e utilizzare meglio le risorse che la natura ci offre. Non è affascinante?

Fonte: Springer