Occhio al Mistero: Viaggio Chirurgico nel Cuore della Corioretinopatia Emorragica Essudativa Periferica (PEHCR)

Ciao a tutti! Oggi voglio portarvi con me in un viaggio affascinante all’interno dell’occhio umano, un organo incredibilmente complesso e, a volte, pieno di sorprese. Parleremo di una condizione non molto comune, ma che può creare qualche grattacapo diagnostico: la Corioretinopatia Emorragica Essudativa Periferica, o più semplicemente PEHCR. Sembra un nome complicato, vero? Ma cerchiamo di capire insieme di cosa si tratta, partendo da un caso clinico davvero particolare che ci ha permesso di fare luce su alcuni aspetti ancora poco chiari.

Un Incontro Inaspettato nel Fondo Oculare

Immaginate la scena: una signora giapponese di 76 anni si presenta per un controllo. Sta bene, la sua vista è ottima (parliamo di 10/10!), la pressione dell’occhio è perfetta. Eppure, durante l’esame del fondo oculare, nell’occhio sinistro, notiamo qualcosa di strano. C’è una lesione biancastra, leggermente sollevata, grande circa due volte il diametro del nervo ottico, situata nella parte inferiore, la periferia del campo visivo. L’anno prima, al controllo di routine, non c’era nulla. Cosa poteva essere?

La PEHCR è considerata una sorta di processo degenerativo legato all’età, che tipicamente si manifesta con distacchi dell’epitelio pigmentato retinico (PED) proprio nella periferia della retina. Può complicarsi con emorragie, accumulo di liquidi (essudati) sotto la retina e persino con la formazione di nuovi vasi sanguigni anomali sotto la retina, la cosiddetta neovascolarizzazione coroideale (CNV). Per certi versi, ricorda un po’ la degenerazione maculare legata all’età (AMD) o la vasculopatia polipoide coroideale (PCV), ma localizzata in una zona diversa dell’occhio. Il problema è che queste lesioni periferiche possono assumere aspetti diversi e, a volte, vengono scambiate persino per un melanoma coroideale, un tumore maligno.

Indagini Approfondite: Il Puzzle Diagnostico

Per capirci di più, abbiamo sottoposto la nostra paziente a una serie di esami di imaging avanzati:

• Fluorangiografia (FA): Questo esame, che usa un colorante fluorescente, ha mostrato che la lesione “perdeva” colorante, sia nelle fasi iniziali che tardive. Questo indica la presenza di vasi sanguigni anomali o comunque un’alterazione della barriera che normalmente tiene separati i vasi dalla retina.
• Angiografia con Verde Indocianina (ICGA): Un altro esame con colorante, più specifico per i vasi della coroide (lo strato sotto la retina). Qui, la lesione appariva scura (ipofluorescente) e non mostrava i tipici “punti caldi” che si vedono nella PCV.
• Tomografia a Coerenza Ottica (OCT) Swept-Source: Una specie di TAC dell’occhio ad altissima risoluzione. L’OCT ha confermato la presenza di una massa solida sotto la retina, associata a liquido sottoretinico e a distacchi dell’epitelio pigmentato (PED).

Nonostante questi esami, la diagnosi rimaneva incerta. Poteva essere una PEHCR? Forse un adenoma dell’RPE non pigmentato? Una forma atipica di PCV periferica? O magari una conseguenza di una corioretinopatia sierosa centrale (CSC) cronica con fibrosi? La paziente, pur avendo una buona vista e probabilmente nessun sintomo, desiderava una diagnosi certa e rapida. Così, dopo aver discusso le opzioni (osservazione o chirurgia diagnostica), abbiamo optato per un approccio più diretto.

L’Intervento Chirurgico: Endoresezione Transvitreale

Abbiamo deciso di eseguire una procedura chiamata endoresezione transvitreale tramite vitrectomia pars plana. Sembra complesso, ma l’idea è entrare nell’occhio con strumenti miniaturizzati, rimuovere il gel vitreale che lo riempie e, letteralmente, “tagliare via” la lesione sospetta dalla sua posizione sotto la retina. Prima dell’intervento, abbiamo eseguito un trattamento laser attorno alla lesione per “sigillare” l’area. Durante la chirurgia, abbiamo anche rimosso il cristallino (che probabilmente stava iniziando a opacizzarsi, data l’età) e lo abbiamo sostituito con una lente intraoculare (IOL). La lesione è stata delicatamente afferrata, portata nella parte anteriore dell’occhio ed estratta attraverso una piccola incisione. L’intervento è andato bene e, a distanza di un anno, la vista della paziente è rimasta ottima, senza complicazioni.

La Sorpresa dall’Anatomia Patologica: La Verità Nascosta

Ma il vero colpo di scena è arrivato dall’analisi del tessuto rimosso, l’esame istopatologico. Cosa abbiamo trovato?

• Cellule dell’epitelio pigmentato retinico (RPE): alcune normali, altre attivate, depigmentate e in fase di proliferazione (positive ai marcatori citocheratina 7, AE1/AE3 e Ki67). Questo spiegava l’aspetto biancastro della lesione!
• Pareti vascolari: all’interno della lesione c’erano dei vasi sanguigni le cui pareti erano positive per i marcatori CD34 (tipico delle cellule endoteliali dei vasi) e alfa-actina muscolare liscia (αSMA, presente nelle pareti vascolari più strutturate).

Questi reperti erano la prova inconfutabile della presenza di neovascolarizzazione coroideale (CNV), probabilmente di tipo 1 (cioè che cresce sotto l’RPE). Era questa la vera natura della lesione! L’esame istopatologico ha quindi confermato la diagnosi di PEHCR, ma soprattutto ha dimostrato, per la prima volta in un caso trattato con endoresezione, che l’origine di questa specifica PEHCR era proprio una CNV periferica.

Cosa Impariamo da Questo Caso?

Questo caso è importante perché studi precedenti, spesso basati su occhi rimossi per altre cause (come glaucomi intrattabili), non erano riusciti a dimostrare chiaramente la presenza di CNV nelle lesioni PEHCR. Il nostro studio, invece, grazie all’analisi diretta del tessuto rimosso chirurgicamente, fornisce una prova concreta.

Ci dice che la PEHCR, almeno in alcuni casi, potrebbe essere considerata una variante periferica della CNV di tipo 1. L’aspetto clinico e angiografico può essere atipico rispetto alla CNV maculare (quella tipica dell’AMD):

• L’aspetto biancastro potrebbe essere dovuto all’attivazione e depigmentazione delle cellule RPE.
• La discrepanza tra FA (che mostrava perdita di colorante) e ICGA (che non evidenziava chiaramente i vasi) potrebbe essere spiegata dalla proliferazione delle cellule RPE che “mascherano” i neovasi sottostanti.

Questo caso sottolinea anche l’importanza dell’esame istopatologico quando la diagnosi clinica e strumentale rimane dubbia, permettendo di distinguere la PEHCR da altre condizioni simili come adenomi dell’RPE, PCV o CSC complicate.

In conclusione, questo viaggio chirurgico e istopatologico ci ha permesso non solo di risolvere il mistero diagnostico di una paziente, ma anche di aggiungere un tassello fondamentale alla comprensione della PEHCR, confermando la sua possibile origine neovascolare periferica. Una piccola lesione in periferia, un grande passo avanti nella conoscenza!

Fonte: Springer