Tumore Appendicolare Mascherato: Quando l’Ecografia Svela l’Inganno di un Falso Ascesso

Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di un caso clinico che mi ha particolarmente colpito, uno di quelli che ti ricordano quanto possa essere ingannevole la medicina e quanto siano fondamentali i nostri strumenti diagnostici, specialmente l’ecografia. Immaginatevi una situazione che sembra A, ma che in realtà è Z. È proprio quello che è successo con un tumore dell’appendice, una bestia rara nel mondo dei tumori gastrointestinali, che si è presentato sotto mentite spoglie, simulando addirittura un’appendicite acuta e un ascesso al fegato. Sembra la trama di un medical drama, vero? Eppure, è successo davvero.

Un Inizio Fuorviante: Febbre, Dolore e un Sospetto Ascesso

Tutto inizia con una paziente anziana, 81 anni, con una storia di ipertensione e problemi cardiaci. Arriva da noi con sintomi piuttosto classici: febbre comparsa da poco, dolore addominale, debolezza, stitichezza e una perdita di peso che non passava inosservata. Gli esami del sangue confermano l’infiammazione: leucociti alti, proteina C-reattiva (PCR) alle stelle, e anche i valori del fegato (AST, ALT, bilirubina) erano aumentati.

Prima di arrivare da noi, un’ecografia fatta altrove aveva mostrato una grossa “collezione” disomogenea nel lobo destro del fegato, con dei setti interni. L’ipotesi? Un ascesso epatico. Comprensibile, visti i sintomi e i primi riscontri. Ma è qui che la storia prende una piega inaspettata.

L’Ecografia che Cambia le Carte in Tavola

Appena la paziente arriva da noi, ripetiamo l’ecografia addominale, questa volta utilizzando una sonda convex da 3.5 MHz (nello specifico, un MyLab™X9 di ESAOTE). E subito notiamo qualcosa di strano. Sì, c’era una grossa massa complessa nel fegato, apparentemente capsulata, con tante aree “simil-liquide” (anecoiche, nel nostro gergo) separate da setti spessi. Ma questi setti avevano delle radici solide sulla capsula e, cosa fondamentale, erano vascolarizzati allo studio Color-Doppler. Questo è un primo, grosso campanello d’allarme. Un ascesso “classico” non dovrebbe mostrare questa spiccata vascolarizzazione organizzata.

Decidiamo quindi di andare più a fondo con l’ecografia con mezzo di contrasto (CEUS). Iniettiamo il Sonovue (Bracco) e osserviamo in tempo reale come si comporta la lesione. Ed ecco la conferma dei nostri sospetti: i setti mostrano un potenziamento (enhancement) precoce e intenso nella fase arteriosa, seguito da un “lavaggio” (wash-out) nelle fasi venosa e tardiva. Questo pattern è tipico della neoangiogenesi tumorale, cioè della formazione di nuovi vasi sanguigni disordinati che nutrono un tumore in crescita, non di una lesione necrotica come un ascesso. L’ipotesi di ascesso inizia a scricchiolare pesantemente. Il quadro CEUS ci fa pensare piuttosto a una metastasi, magari da un cistoadenocarcinoma.

La Caccia al Tumore Primitivo

Se si tratta di una metastasi, da dove arriva? Il sospetto iniziale, vista la possibile natura cistica, cade sull’ovaio. Estendiamo quindi l’ecografia alla pelvi e alla regione ileo-cecale. Ed ecco la sorpresa: troviamo un’altra massa espansiva proprio lì, nella zona dell’appendice e del cieco. E indovinate un po’? Questa seconda lesione ha esattamente le stesse caratteristiche ecografiche e CEUS della massa epatica! Quelle aree “liquide” che vedevamo? Probabilmente non liquido, ma materiale mucinoso, tipico di alcuni adenocarcinomi del colon (e dell’appendice). La localizzazione, l’aspetto e la stretta aderenza al cieco ci fanno formulare una nuova ipotesi: adenocarcinoma mucinoso dell’appendice, a crescita esterna (esofitica), con metastasi sincrona al fegato. Un quadro decisamente più complesso e raro.

Conferme Incrociate: TC, Colonscopia e Biopsie

Per avere un quadro completo, la paziente viene sottoposta a una TC addominale con mezzo di contrasto trifasica. La TC conferma la presenza della grossa massa epatica, in parte “colliquata” (cioè con aree fluide/necrotiche), nei segmenti VII-VIII, e un ispessimento parietale esofitico del cieco con enhancement disomogeneo. Le immagini TC sono coerenti con i nostri riscontri ecografici.

Il passo successivo è la colonscopia, che permette di vedere direttamente l’interno del colon. E lì, l’endoscopista trova una massa solida nell’appendice che sporge parzialmente nel cieco. Vengono eseguite delle biopsie su questa massa.

Ma per essere certi al 100% che la lesione al fegato sia effettivamente una metastasi di quella appendicolare, eseguiamo una biopsia eco-guidata della massa epatica. È una procedura che facciamo spesso: usiamo l’ecografo per guidare con precisione un ago sottile fino alla lesione e prelevare un piccolo campione di tessuto.

L’analisi microscopica dei campioni prelevati sia dalla massa appendicolare (tramite colonscopia) sia da quella epatica (tramite biopsia eco-guidata) dà lo stesso risultato: neoplasia mucinosa. La diagnosi definitiva è servita: “Neoplasia mucinosa dell’appendice con metastasi epatica”. Un vero e proprio smascheramento reso possibile dall’imaging avanzato.

Tumori Appendicolari: Rari ma da Non Sottovalutare

Vale la pena spendere due parole su questi tumori. Sono davvero poco comuni, rappresentando circa lo 0.5% di tutte le neoplasie gastrointestinali. Esistono diversi tipi istologici:

• Neoplasie mucinose (a basso e alto grado)
• Adenocarcinomi (mucinosi e non mucinosi)
• Adenocarcinomi a cellule caliciformi (goblet cell)
• Neoplasie neuroendocrine (le più frequenti, circa il 65%)

Le neoplasie mucinose, come quella del nostro caso, si trovano nello 0.2-0.3% delle appendici rimosse chirurgicamente e spesso sono scoperte per caso (diagnosi incidentale). Colpiscono tipicamente intorno alla sesta decade di vita e, clinicamente, possono appunto mimare un’appendicite acuta. La diagnosi pre-operatoria è difficile, specialmente se il tumore è confinato all’appendice.

Un aspetto importante è l’alta incidenza di tumori colorettali sincroni (presenti nello stesso momento) o metacroni (che compaiono in seguito) nei pazienti con tumori appendicolari. Uno studio ha riportato che oltre il 30% dei pazienti con tumore mucinoso dell’appendice aveva anche un tumore colorettale. C’è anche un rischio aumentato di tumori mucinosi dell’ovaio. Un’altra possibile evoluzione dei tumori mucinosi appendicolari è lo pseudomyxoma peritonei, una condizione in cui la cavità addominale si riempie di materiale mucinoso.

Le metastasi epatiche da tumore primitivo dell’appendice sono rare, ma come abbiamo visto, possono essere la prima manifestazione della malattia, rendendo la diagnosi del tumore primario una vera sfida.

Il Ruolo Chiave dell’Ecografia (e della CEUS)

Tornando al nostro caso, è evidente il ruolo cruciale giocato dall’ecografia, e in particolare dalla CEUS. Di fronte a una paziente con febbre e una massa epatica solido-liquida, il sospetto di ascesso era lecito. Tuttavia, l’analisi dettagliata con Color-Doppler e, soprattutto, con il mezzo di contrasto ecografico ci ha permesso di indirizzare rapidamente la diagnosi verso una lesione maligna. È interessante notare come l’enhancement arterioso dei setti e il loro wash-out tardivo fossero particolarmente evidenti con la CEUS, forse anche più che con la TC. Questo potrebbe dipendere dalla natura dinamica e in tempo reale della CEUS rispetto alla valutazione più “statica” della TC. È stata proprio la CEUS a farci sospettare una neoplasia mucinosa e a guidarci nella ricerca del tumore primitivo, che abbiamo poi identificato sempre con l’ecografia. Certo, la conferma definitiva è arrivata dalla colonscopia e dalle biopsie (sia endoscopica che eco-guidata), ma l’ecografia è stata la chiave di volta che ha aperto la porta alla diagnosi corretta.

Purtroppo, la paziente è deceduta per problemi cardiovascolari prima che il team multidisciplinare potesse definire la migliore strategia terapeutica. Una conclusione amara, che però non sminuisce l’importanza del percorso diagnostico.

Questo caso ci insegna a non dare mai nulla per scontato e a sfruttare al massimo le potenzialità delle tecniche di imaging che abbiamo a disposizione. L’ecografia, spesso considerata un esame di primo livello, quando usata con perizia e integrata da tecniche avanzate come la CEUS, può rivelarsi uno strumento potentissimo, capace di risolvere veri e propri enigmi diagnostici.

Fonte: Springer