Deficit dell’Ormone della Crescita negli Adulti: Il Gigante Addormentato che Pochi Vedono

Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di qualcosa di affascinante e, per molti versi, ancora misterioso nel mondo della medicina: il deficit dell’ormone della crescita (GHD) negli adulti. Magari ne avete sentito parlare riguardo ai bambini, ma sapevate che può colpire anche in età adulta? E la cosa più sorprendente è quanto sia diffuso e, allo stesso tempo, quanto poco venga diagnosticato e trattato, almeno stando a una recente ricerca condotta negli Stati Uniti. Mettetevi comodi, perché stiamo per fare un viaggio alla scoperta di questo “gigante addormentato”.

Cos’è il Deficit dell’Ormone della Crescita nell’Adulto (GHD)?

Partiamo dalle basi. L’ormone della crescita (GH), prodotto dalla nostra ghiandola pituitaria (o ipofisi), non serve solo a farci diventare alti da bambini. Anche da adulti, svolge ruoli cruciali: aiuta a mantenere la massa muscolare, a regolare il grasso corporeo, a tenere in forma le ossa e persino a influenzare il nostro metabolismo dei lipidi.

Quando questo ormone scarseggia in età adulta (Adult GHD), possono comparire sintomi un po’ vaghi ma fastidiosi:

• Stanchezza cronica
• Perdita di massa muscolare
• Aumento del grasso corporeo (soprattutto addominale)
• Alterazioni nel rimodellamento osseo (con rischio fratture)
• Problemi con i lipidi nel sangue

Tutto questo può portare a complicazioni serie come malattie cardiovascolari, steatosi epatica non alcolica (fegato grasso) e, in generale, a una peggiore qualità della vita. A volte, il GHD adulto è la continuazione di un problema iniziato nell’infanzia, ma più spesso è qualcosa di nuovo, causato da danni all’ipofisi o all’ipotalamo (la parte del cervello che la controlla).

La Sfida della Diagnosi: Un Nemico Invisibile?

Qui iniziano le difficoltà. I sintomi del GHD adulto sono aspecifici. Stanchezza? Aumento di peso? Chi non li sperimenta, magari con l’avanzare dell’età o a causa dello stress? Assomigliano molto ai segni dell’invecchiamento normale o della sindrome metabolica. Questo rende difficile riconoscerlo e diagnosticarlo correttamente. Pensate che negli Stati Uniti non esiste nemmeno un codice diagnostico specifico per il GHD dell’adulto!

Proprio per far luce su questa situazione, uno studio recente ha cercato di “scovare” le persone con GHD confermato o ad alto rischio negli USA, usando un metodo intelligente: analizzare enormi quantità di dati sanitari (cartelle cliniche elettroniche e richieste di rimborso assicurativo) tra il 2017 e il 2021. Hanno cercato persone con diagnosi di ipopituitarismo (un malfunzionamento generale dell’ipofisi), altre carenze ormonali multiple, o che assumevano già l’ormone della crescita. La vera novità è stata l’aggiunta dei risultati degli esami del sangue (livelli di GH) per confermare la diagnosi (< 3 ng/mL) o identificare chi era solo "a rischio" (senza test).

I Numeri Parlano Chiaro: Quanti Siamo Davvero?

E qui arrivano i dati che fanno riflettere. Lo studio stima che la prevalenza del GHD adulto negli USA sia compresa tra 0,2 casi per 100.000 persone (per i casi confermati con esami) e 37,0 casi per 100.000 persone (se includiamo anche quelli “a rischio”).

È un intervallo ampio, vero? Il numero basso (0,2) è probabilmente una sottostima, perché non tutti fanno il test specifico. Il numero alto (37,0) potrebbe essere una sovrastima, perché non tutti quelli “a rischio” hanno davvero il GHD. La verità, probabilmente, sta nel mezzo. Queste cifre, comunque, sono in linea con stime europee. Interessante notare che la prevalenza sembra essere maggiore nelle donne (40,1 vs 33,7 per 100.000) e raggiunge il picco nella fascia d’età 45-54 anni (oltre 60 per 100.000). Tante persone, potenzialmente!

Chi Sono le Persone con GHD Adulto? Un Identikit

Lo studio ha analizzato oltre 54.000 persone (268 con GHD confermato e il resto a rischio). L’età media si aggira sui 50 anni e la maggioranza sono donne e di etnia bianca. Il loro indice di massa corporea (BMI) medio era superiore a 28, indicando spesso sovrappeso.

Un dato importante riguarda le altre patologie (comorbilità). Le persone con GHD (confermato o a rischio) avevano tassi più alti di problemi associati rispetto a un gruppo di controllo senza GHD. Ad esempio:

• Malattie cardiovascolari: presenti nel 45-52% dei casi GHD vs 34% dei controlli.
• Iperlipidemia (colesterolo alto)
• Diabete
• Fratture

Questi dati suggeriscono un legame forte tra la carenza di GH e altri problemi di salute metabolica e cardiovascolare.

Trattamento: Un Percorso a Ostacoli?

La terapia principale per il GHD è la sostituzione con iniezioni sottocutanee di ormone della crescita ricombinante umano. Studi dimostrano che un uso costante migliora i fattori di rischio cardiovascolare, la steatosi epatica, riduce le fratture e aumenta la qualità della vita. Sembra la soluzione ideale, no?

Eppure, lo studio ha rivelato tassi di trattamento incredibilmente bassi:

• Solo il 9,7% delle persone con GHD confermato riceveva la terapia.
• Solo il 3,1% di quelle a rischio la riceveva.

Anche tra quei pochi che iniziavano la terapia, l’aderenza e la persistenza erano scarse. Solo il 25,9% era considerato “aderente” (cioè assumeva il farmaco per almeno l’80% del tempo necessario) e ben il 68% interrompeva il trattamento durante l’anno di follow-up, in media dopo soli 75 giorni! Certo, le iniezioni giornaliere possono essere un peso. Oggi esistono formulazioni a lunga durata d’azione (una volta a settimana), ma nello studio nessuno le aveva ricevute (forse perché più recenti o usate off-label).

Trattati vs. Non Trattati: Due Facce della Medaglia

Confrontando chi riceveva il GH e chi no, sono emerse differenze interessanti. Le persone non trattate (sia confermate che a rischio) avevano una prevalenza maggiore di diverse comorbilità metaboliche e cardiovascolari, come malattie cardiovascolari, obesità, diabete e iperlipidemia, rispetto ai loro corrispettivi trattati.

Al contrario, le persone trattate, specialmente quelle con GHD confermato, mostravano tassi più alti di altre condizioni endocrine diagnosticate (insufficienza surrenalica, diabete insipido, ipogonadismo, ipotiroidismo, ipopituitarismo stesso). Questo suggerisce che chi arriva al trattamento ha probabilmente ricevuto una valutazione endocrinologica più completa.

L’analisi ha anche cercato di capire cosa influenzasse la probabilità di ricevere il trattamento. Fattori associati a una maggiore probabilità includevano avere una diagnosi confermata, vivere negli USA occidentali, avere un BMI più basso e ricevere altre terapie ormonali sostitutive. Fattori associati a una minore probabilità erano l’appartenenza all’etnia nera e la presenza di comorbilità come tumori ipofisari, malattie cardiovascolari, renali, epatiche, osteoporosi o problemi respiratori. Sembra quasi che, in alcuni casi, altre malattie “più urgenti” mettano in secondo piano il trattamento del GHD.

Perché Così Pochi Vengono Curati? Le Ipotesi

Lo studio non dà risposte definitive, ma possiamo ipotizzare diverse ragioni per questa situazione di sotto-diagnosi e sotto-trattamento:

• La complessità del processo diagnostico (test di stimolazione specifici, interpretazione).
• La priorità data ad altre comorbilità percepite come più gravi.
• La difficoltà nel misurare i benefici sulla qualità della vita nel tempo.
• Il costo della terapia e la copertura assicurativa.
• La necessità storica di iniezioni quotidiane (anche se ora ci sono opzioni long-acting).
• Diverse prospettive dei medici sul ruolo della terapia sostitutiva con GH nell’adulto.
• Preoccupazioni riguardo alla ricorrenza di tumori in pazienti con storia oncologica.

Cosa Possiamo Imparare e Quali Passi Avanti?

Questo studio ci lancia un messaggio forte: il GHD adulto è una condizione probabilmente molto più comune di quanto pensiamo, ma resta in gran parte nell’ombra. La maggior parte delle persone potenzialmente affette non viene diagnosticata né trattata. E chi non riceve il trattamento sembra portarsi dietro un fardello maggiore di problemi metabolici e cardiovascolari.

C’è un chiaro bisogno di migliorare la consapevolezza, affinare gli strumenti diagnostici (magari algoritmi più precisi come quello usato nello studio) e facilitare l’accesso alla gestione appropriata di questa condizione. La ricerca futura dovrà esplorare più a fondo le cause del sotto-trattamento e valutare se le nuove terapie a lunga durata d’azione potranno migliorare l’aderenza e la persistenza.

Insomma, il deficit dell’ormone della crescita nell’adulto non è una condizione da sottovalutare. Se vi riconoscete in alcuni dei sintomi descritti, soprattutto se avete avuto problemi all’ipofisi o trattamenti che potrebbero averla danneggiata, parlarne con il vostro medico o con un endocrinologo potrebbe essere un passo importante. Far luce su questo “gigante addormentato” è fondamentale per la salute di molti.

Fonte: Springer