Un Ponte Verso l’Età Adulta: Nuove Linee Guida per Giovani con Malattie Ossee Rare

Ciao a tutti! Avete presente quel momento della vita, l’adolescenza e la prima giovinezza, in cui tutto sembra cambiare alla velocità della luce? Si cresce, si diventa più indipendenti, si iniziano a prendere decisioni importanti. Ecco, immaginate di dover affrontare tutto questo avendo anche una condizione cronica, magari una malattia rara delle ossa. Non è proprio una passeggiata, vero? Il passaggio dalle cure pediatriche, dove magari si è seguiti da anni dallo stesso team, a quelle per adulti può essere un vero e proprio salto nel vuoto se non gestito bene. Ed è proprio di questo che voglio parlarvi oggi: di come possiamo costruire un ponte solido e sicuro per questi ragazzi, grazie a nuove importantissime raccomandazioni.

Recentemente, un gruppo di esperti europei, l’ECTS Rare Bone Disease Action Group, ha messo nero su bianco delle linee guida fondamentali per la cosiddetta “Transition Care” (TC), ovvero la cura di transizione, per i giovani con condizioni rare del metabolismo osseo e minerale (RBMCs). E credetemi, è una notizia che scalda il cuore, perché significa più supporto, meno interruzioni nelle cure e, soprattutto, ragazzi più consapevoli e protagonisti della propria salute.

Ma perché è così cruciale questa “Transition Care”?

Ve lo spiego subito. Quando un giovane con una malattia rara ossea passa dal pediatra al medico per adulti, possono sorgere un sacchio di problemi. Pensateci:

• Vuoti di comunicazione: I medici potrebbero non parlarsi abbastanza, perdendo informazioni preziose.
• Mancanza di specialisti per adulti: Non sempre è facile trovare un medico per adulti che conosca a menadito quella specifica malattia rara.
• Difficoltà a orientarsi: Il sistema sanitario per adulti è spesso diverso, più complesso, e i ragazzi possono sentirsi persi.

Questi intoppi possono portare a interruzioni nel trattamento, con conseguenze anche serie a lungo termine. L’obiettivo di un processo di transizione strutturato (TCP) è proprio evitare tutto questo, garantendo continuità e aiutando i giovani ad adattarsi al nuovo sistema.

Le malattie rare ossee e del metabolismo minerale sono un gruppo vastissimo e super eterogeneo – parliamo di oltre 750 diverse displasie scheletriche, disturbi del calcio-fosfato, problemi di crescita e mineralizzazione. Capite bene che chi ne soffre ha bisogno di un’assistenza multidisciplinare altamente specializzata, che tenga conto non solo degli aspetti medici, ma anche di quelli psicologici e sociali. Non si tratta solo di “curare le ossa”, ma di prendersi cura della persona a 360 gradi.

Come sono nate queste raccomandazioni? Il Metodo Delphi

Per arrivare a queste preziose indicazioni, gli esperti hanno usato una metodologia affascinante chiamata sondaggio Delphi. Immaginate un gruppo di super-esperti – in questo caso 3 pediatri, 8 medici per adulti e 3 rappresentanti dei pazienti, provenienti da tutta Europa – che, attraverso diversi round di discussione e votazione (tra settembre 2023 e aprile 2024), hanno formulato e affinato una serie di affermazioni. Quelle che hanno raggiunto un consenso di almeno il 70% sono diventate le raccomandazioni ufficiali. Un lavoro di squadra pazzesco!

Alla fine, sono state finalizzate ben 81 affermazioni, suddivise in sette aree chiave. Di queste, 64 hanno raggiunto il consenso, dimostrando un forte accordo su come dovrebbe funzionare questa transizione. Le priorità emerse? Coordinamento strutturato tra i professionisti sanitari e un approccio centrato sul paziente, che lo renda capace di gestire la sua salute e di far valere le proprie necessità (il famoso “self-advocacy”).

Queste raccomandazioni sono un primo, importantissimo passo. Ora la sfida sarà vedere come implementarle nei diversi sistemi sanitari, perché ogni Paese ha le sue specificità.

I Pilastri della Transizione Efficace: Cosa dicono le Linee Guida?

Vediamo insieme alcuni dei punti salienti emersi da questo lavoro. Ho cercato di riassumerveli per “macro-aree”, così da darvi un’idea chiara.

1. Inizio e Pianificazione della Transizione

Quando iniziare questo percorso? La decisione dovrebbe essere presa insieme: il giovane, la sua famiglia/tutore e il team medico. Idealmente, un piano di transizione dovrebbe essere disponibile per tutti i ragazzi a partire dai 14 anni. Ma attenzione, l’inizio vero e proprio del processo deve tener conto della “maturità emotiva” del ragazzo. Non siamo tutti uguali!
All’inizio, gli obiettivi devono essere chiari, e il giovane e la famiglia devono ricevere tutte le informazioni non solo sulla malattia, ma anche sul processo di transizione stesso. La famiglia è importante, soprattutto all’inizio, ma durante il percorso bisogna anche prevedere momenti di colloquio “a tu per tu” tra i medici e il giovane.

2. Requisiti per un Processo di Successo

È fondamentale identificare e assegnare ruoli chiari all’interno del team di transizione (TCT). Una figura chiave è il coordinatore della transizione (TCC). Il giovane dovrebbe incontrarlo prima di lasciare le cure pediatriche e avere un contatto diretto con lui (telefono, email, messaggi).
L’educazione è la base: non solo sulla malattia, ma anche sul piano di trattamento e sulle capacità di autogestione. Bisogna informare su appuntamenti, esami, terapie e su come comunicare efficacemente con i medici. E, cosa non da poco, il processo va valutato “in corso d’opera” per adattarlo se necessario.

3. Empowerment del Paziente: Diventare Protagonisti

Questo è un punto che mi sta particolarmente a cuore. I giovani devono diventare consapevoli della loro condizione, imparare a gestirla, a far valere i propri diritti e a sfruttare il supporto che possono offrire le associazioni di pazienti.
Prima di iniziare, massima trasparenza! Un documento che spiega come funziona il tutto a livello locale dovrebbe essere condiviso con il giovane e la famiglia. Si potrebbero anche organizzare delle “giornate della transizione” specifiche per facilitare il passaggio di conoscenze.
Il team di transizione dovrebbe aiutare i ragazzi a connettersi con gruppi di supporto locali e di pazienti, creando una rete che dia forza attraverso la condivisione di esperienze. E non dimentichiamo di spiegare i cambiamenti nelle responsabilità legali che avvengono con la maggiore età.

4. Organizzazione, Comunicazione, Infrastrutture e Finanziamenti

Serve un piano di responsabilità condiviso e aggiornato regolarmente. Gli incontri con il giovane devono avvenire in un ambiente concordato e adatto all’età. Prima di lasciare le cure pediatriche, è bene organizzare un incontro con i medici per adulti, alla presenza del giovane e della sua famiglia.
Deve esserci un contatto diretto per il giovane (telefono/email/messaggi), idealmente con un infermiere specializzato. E, naturalmente, servono finanziamenti adeguati per garantire una transizione continua a tutti. Le risorse dovrebbero permettere anche di misurare annualmente l’efficacia del servizio. Il tutto, nel rispetto delle norme sociali, religiose e culturali del giovane e del quadro legale locale e nazionale.

5. La Cura Clinica Specifica per le Malattie Ossee Rare (RBMC)

I piani di transizione devono insegnare ai giovani come gestire la loro specifica condizione, sviluppare capacità di autogestione e interagire con le organizzazioni di supporto tra pari. Devono anche allinearsi agli standard di cura e alle linee guida esistenti per la loro RBMC.
Bisogna identificare le caratteristiche specifiche della malattia del giovane (es. rigidità articolare, bassa statura, fragilità ossea, problemi endocrini) e decidere la frequenza delle visite. Dove possibile, si dovrebbero usare sistemi di punteggio clinici o radiologici validati.
È cruciale individuare lo specialista per adulti più adatto per quella specifica RBMC. Un team di transizione multidisciplinare, esperto nella RBMC, che includa fisioterapista e terapista occupazionale, è obbligatorio. E a seconda dei casi, potrebbero servire altri specialisti: dentisti, otorini, oculisti, neurochirurghi, ortopedici, reumatologi, osteologi ed endocrinologi.
Infine, è essenziale garantire l’accesso e il trasferimento dei dati sanitari rilevanti: immagini radiografiche, dati sulla densità ossea, risultati genetici, informazioni sulla pianificazione familiare e sulla modalità di trasmissione della malattia.

Cosa ci portiamo a casa?

Queste raccomandazioni, frutto del consenso di esperti e pazienti, sono davvero un faro. Per la prima volta, abbiamo una guida strutturata specificamente pensata per i giovani con un ampio spettro di malattie rare ossee. Certo, come sottolineano gli stessi autori, queste sono opinioni di esperti e serviranno studi futuri per valutarne l’impatto e la fattibilità nel mondo reale, considerando anche le differenze tra i sistemi sanitari europei e le risorse disponibili.

Un punto di forza è aver coinvolto rappresentanti dei pazienti con diverse patologie (Osteogenesi Imperfetta, Acondroplasia, Ipofosfatemia X-linked) e clinici con grande esperienza. Nonostante la diversità dei background, c’è stato un grande accordo, segno che le necessità percepite sono simili.

L’obiettivo minimo? Garantire a ogni giovane un coordinatore della transizione designato e un piano di cura scritto e individualizzato, condiviso con il team degli adulti. Questo potrebbe già fare una differenza enorme.

Insomma, stiamo parlando di costruire un futuro in cui i giovani con malattie rare ossee possano affrontare il passaggio all’età adulta con più serenità, più strumenti e più fiducia. Un futuro in cui si sentano ascoltati, compresi e, soprattutto, protagonisti della loro vita e della loro salute. E questo, lasciatemelo dire, è un traguardo per cui vale davvero la pena impegnarsi!

Fonte: Springer