Il Cromosoma B del Mais: Un Passeggero Extra con Effetti Sorprendenti sulla Ploidia

Ciao a tutti, appassionati di scienza e misteri della natura! Oggi voglio parlarvi di qualcosa che mi affascina da tempo nel mondo della genetica vegetale: il cromosoma B del mais. Pensate al genoma come a un manuale d’istruzioni super dettagliato per costruire e far funzionare un organismo. Ecco, il mais, oltre al suo set standard di cromosomi (chiamati cromosomi A), a volte ospita questi “passeggeri extra”, i cromosomi B. Non sono essenziali per la sopravvivenza della pianta, potremmo quasi definirli degli “optional”, ma ragazzi, che optional! Hanno dei trucchi davvero incredibili per assicurarsi di passare alla generazione successiva.

Il “Trucco” del Cromosoma B per Non Scomparire

Vi chiederete: se non servono a molto, perché esistono ancora? Bella domanda! Il cromosoma B del mais ha sviluppato un meccanismo di “drive” genetico, una strategia un po’ egoista per autoperpetuarsi. Funziona così: durante la formazione del polline, specificamente nella seconda divisione mitotica che produce i due spermatozoi necessari per la doppia fecondazione tipica delle piante (uno feconda l’ovulo per dare l’embrione, l’altro i nuclei polari per dare l’endosperma, il tessuto nutritivo), il cromosoma B fa una cosa strana. Invece di dividersi equamente, attua una non-disgiunzione. Immaginate le due copie sorelle del cromosoma B che dovrebbero separarsi e andare una per spermatozoo; invece, rimangono unite e finiscono entrambe nello stesso spermatozoo, lasciando l’altro senza cromosomi B.

Ma non finisce qui! Lo spermatozoo che si è “arraffato” entrambe le copie del cromosoma B ha anche una sorta di “corsia preferenziale”: tende a fecondare l’ovulo (che darà origine alla pianta futura) più spesso rispetto ai nuclei polari. Questo fenomeno si chiama fecondazione preferenziale. Mettendo insieme non-disgiunzione e fecondazione preferenziale, il cromosoma B si assicura di essere presente in più copie nella generazione successiva rispetto a quanto ci si aspetterebbe. Un trucco niente male per un cromosoma “dispensabile”!

Quando il Trucco Sfugge di Mano: La Linea “High Loss”

Nella maggior parte delle linee di mais, questo meccanismo riguarda solo il cromosoma B. Ma la genetica è piena di sorprese! Esistono linee particolari, come la famosa linea “High Loss” studiata decenni fa da Rhoades e Dempsey, dove le cose si complicano. In questa linea, se ci sono troppi cromosomi B (tipo tre o più), il meccanismo di “appiccicamento” che causa la non-disgiunzione del cromosoma B “trabocca” e inizia a influenzare anche i cromosomi normali, i cromosomi A.

In particolare, colpisce delle regioni specifiche chiamate “knobs” eterocromatici, delle specie di “nodi” densi presenti sui cromosomi A. Se questi knobs rimangono appiccicati durante quella fatidica seconda divisione mitotica del polline, quando i cromosomi cercano di separarsi… crack! Si verificano rotture cromosomiche. Immaginate un elastico tirato troppo che si spezza. Questo porta alla perdita di pezzi di cromosoma, con conseguenze spesso negative per la progenie. Rhoades e Dempsey notarono anche una maggiore frequenza di piante con cromosomi A in eccesso (trisomie) o addirittura con un intero set extra di cromosomi (triploidi), ma non approfondirono molto questo aspetto.

Una Scoperta Inattesa Riapre il Caso

Recentemente, mentre lavoravo all’introduzione dei cromosomi B in una linea di mais moderna molto usata, la B73, ho notato qualcosa di strano: una frequenza insolitamente alta di trisomie per i cromosomi A! Ben 6 piante su 45 mostravano un cromosoma A in più, e questo succedeva quando il numero di cromosomi B era elevato (otto o più). Questo mi ha fatto tornare in mente la linea High Loss e i suoi misteri irrisolti legati alla ploidia (il numero di set cromosomici).

Così, ho deciso di riprendere in mano quella vecchia linea High Loss, ma armato di strumenti moderni che 50 anni fa non c’erano, come la FISH (Ibridazione Fluorescente In Situ), che ci permette di “colorare” e riconoscere specifici cromosomi o regioni cromosomiche al microscopio. Esaminando il polline della linea High Loss con cromosomi B, abbiamo fatto una scoperta sorprendente, che prima era sfuggita: una frequenza elevatissima di granuli pollinici contenenti un solo spermatozoo invece dei normali due!

Spermatozoi Singoli, Ma Doppi!

Un solo spermatozoo? Che significato poteva avere? L’ipotesi più logica era che questi spermatozoi solitari fossero in realtà diploidi (2n), cioè con un doppio set di cromosomi, invece che aploidi (n) come dovrebbero essere. Questo spiegherebbe la comparsa di piante triploidi (3n) osservate in passato: se uno spermatozoo diploide (2n) feconda un ovulo normale (n), si ottiene un embrione triploide (3n).

Per verificare questa idea, abbiamo fatto un esperimento cruciale: abbiamo usato il polline della linea High Loss (con e senza cromosomi B) per impollinare piante di mais tetraploidi (4n), cioè con quattro set di cromosomi. Normalmente, incroci tra piante con ploidia diversa (come diploide 2n x tetraploide 4n) portano ad aborto dei semi perché l’endosperma (che risulterebbe 5n) non si sviluppa correttamente.
Ebbene, usando polline High Loss *senza* cromosomi B, abbiamo ottenuto quasi solo semi abortiti, come previsto. Ma usando polline High Loss *con* cromosomi B… sorpresa! Abbiamo ottenuto un numero significativamente maggiore di semi ben sviluppati.

Analizzando i cromosomi degli embrioni di questi semi vitali, abbiamo trovato la conferma:

• Circa la metà (48%) erano tetraploidi (4n): questo significa che uno spermatozoo diploide (2n) dalla linea High Loss aveva fecondato un ovulo diploide (2n) della pianta tetraploide. Bingo! Gli spermatozoi singoli erano davvero diploidi e funzionali.
• Un quarto (24%) erano triploidi (3n): probabilmente risultato di una “eterofertilizzazione”, dove l’ovulo è stato fecondato da uno spermatozoo aploide normale (n) proveniente da un altro granulo pollinico, mentre i nuclei polari sono stati fecondati dallo spermatozoo diploide (2n) della linea High Loss, permettendo lo sviluppo dell’endosperma (che sarebbe 6n, vitale in questo caso).
• E qui la cosa più strana: un altro quarto (28%) erano… diploidi (2n)! Ma non diploidi qualunque: avevano solo i cromosomi della madre tetraploide, senza quelli paterni della linea High Loss (a parte, a volte, i cromosomi B!). Sembra un fenomeno di “induzione diploide”, analogo a come funzionano gli induttori aploidi, dove i cromosomi di un genitore vengono eliminati dopo la fecondazione. Un risultato davvero inaspettato!

Effetti Diversi in Background Diversi

Quindi, sembra che nella linea High Loss, la presenza di tanti cromosomi B non solo causi rotture nei cromosomi A (per l’aderenza dei knobs), ma impedisca anche la separazione di *tutti* i cromosomi durante la seconda mitosi pollinica, generando spermatozoi diploidi. Questo spiega le variazioni di ploidia osservate.

E per quanto riguarda la linea B73 dove avevo notato le trisomie? Lì la situazione sembra diversa. Abbiamo osservato trisomie per vari cromosomi A, suggerendo che forse in B73 l’aderenza anomala indotta dai cromosomi B colpisca direttamente i centromeri dei cromosomi A, causando la non-disgiunzione di singoli cromosomi, ma senza causare rotture diffuse o la formazione di spermatozoi completamente diploidi come nella High Loss. È affascinante vedere come lo stesso “colpevole” (il cromosoma B) possa causare problemi diversi a seconda del “contesto” genetico (la linea di mais).

Un Conflitto Genetico

Questo “traboccamento” dell’effetto del cromosoma B non avviene in tutte le linee di mais. Molte riescono a distinguere perfettamente tra il meccanismo che riguarda il centromero del B e i normali processi di divisione dei cromosomi A. Ma in background come High Loss e B73, questo confine si sfuma, creando un vero e proprio conflitto tra il cromosoma B e il genoma ospite.

Abbiamo anche verificato se la linea High Loss, visti gli effetti dannosi dei B, avesse magari evoluto una fecondazione preferenziale “invertita” per liberarsene (cioè, se lo spermatozoo *senza* B fecondasse l’ovulo più spesso). Ma no, i test hanno mostrato che anche nella High Loss la preferenza è quella standard: lo spermatozoo con i B tende a fecondare l’ovulo. Sembra che la linea non abbia sviluppato questo meccanismo di difesa.

In conclusione, il cromosoma B del mais è molto più di un semplice passeggero. Il suo meccanismo di drive, basato sull’aderenza di sequenze ripetute nel suo centromero durante la mitosi pollinica, è un esempio incredibile di evoluzione “egoista”. Tuttavia, in certi contesti genetici, questo meccanismo può sfuggire al controllo e interferire pesantemente con i cromosomi normali, causando rotture, aneuploidie (come le trisomie) e variazioni dell’intero set cromosomico (ploidia) attraverso la produzione di spermatozoi diploidi. Capire quali geni sul cromosoma B e quali geni sui cromosomi A siano responsabili di questo conflitto è la prossima frontiera affascinante di questa ricerca!

Fonte: Springer