L’Odissea Diagnostica nelle Malattie Rare: Un Labirinto Costoso (e Spesso Invisibile)

Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di un argomento che mi sta particolarmente a cuore e che, purtroppo, tocca la vita di tantissime persone: l’odissea diagnostica per chi sospetta di avere una malattia rara. Immaginate di non stare bene, di avere sintomi strani, a volte invalidanti, e di passare da un medico all’altro, da un esame all’altro, senza riuscire a dare un nome al vostro malessere. Ecco, questa è la realtà per molti, un vero e proprio viaggio nel buio che, oltre al carico emotivo e fisico, nasconde costi sanitari davvero impressionanti.

Ma cos’è esattamente questa “Odissea Diagnostica”?

Quando parliamo di “odissea diagnostica”, ci riferiamo a quel percorso, spesso lungo anni, che i pazienti con malattie rare (o sospette tali) devono affrontare prima di ricevere una diagnosi certa. È un cammino lastricato di visite specialistiche, ricoveri, test di ogni tipo, diagnosi errate e trattamenti inappropriati. Un vero e proprio incubo che logora chi ne soffre e le loro famiglie, non solo dal punto di vista della salute fisica e mentale, ma anche economico.

Si stima che esistano oltre 6.000 malattie rare, e circa il 72% di queste ha un’origine genetica. Questo rende la diagnosi particolarmente complessa. E mentre si cerca una risposta, il sistema sanitario continua a macinare spese.

Uno Sguardo ai Numeri: Lo Studio Tedesco

Recentemente, mi sono imbattuto in uno studio tedesco molto interessante, pubblicato su Springer, che ha cercato di quantificare proprio questi costi. I ricercatori hanno analizzato i dati di cinque assicurazioni sanitarie tedesche tra il 2014 e il 2019, concentrandosi su 1.243 pazienti (da 0 a 82 anni) con sospetta malattia rara, indirizzati a centri specializzati. Questi pazienti sono stati poi confrontati con un gruppo di controllo “sano” (abbinato per età, sesso e luogo di residenza).

Ebbene, i risultati sono, francamente, impressionanti. Negli anni precedenti l’arrivo al centro specializzato, i pazienti con sospetta malattia rara avevano un utilizzo delle risorse sanitarie nettamente superiore rispetto al gruppo di controllo. Parliamo di:

• Ricoveri ospedalieri: una media di 3,1 contro 0,5. Praticamente sei volte tanto!
• Numero di diagnosi diverse ricevute: 50 contro 26,4. Immaginate la confusione e l’ansia.
• Principi attivi prescritti: 12,7 contro 8,2. Un continuo provare e riprovare terapie.
• Test genetici: qui il divario è abissale, 14,7 contro 0,3.

Questi dati ci dicono che, prima ancora di arrivare a un centro specializzato che possa forse dare una risposta, queste persone hanno già attraversato un vero e proprio calvario diagnostico e terapeutico.

Il Conto Salato dell’Incertezza

Ma veniamo al sodo: i costi. Lo studio ha rivelato che i costi sanitari diretti (ricoveri, visite ambulatoriali, farmaci) per i pazienti in odissea diagnostica erano, in media, 7,6 volte superiori a quelli del gruppo di controllo. Parliamo di circa 26.999 euro contro 3.561 euro per paziente durante il periodo di osservazione. Una cifra enorme!

La voce di spesa principale? I costi per i ricoveri ospedalieri, che da soli rappresentavano il 62,5% del totale. Questo è particolarmente vero per i neonati e i bambini molto piccoli, dove le cure intensive e i lunghi soggiorni in ospedale fanno lievitare le spese in modo vertiginoso. Pensate che per i neonati con sospetta malattia rara, i costi di ricovero potevano rappresentare fino al 96,3% dei costi totali!

Anche se per i pazienti più grandi (dai 18 anni in su) l’incidenza dei costi di ricovero scendeva un po’ (attestandosi intorno al 48,4%), aumentavano significativamente i costi per visite ambulatoriali e farmaci, segno di una continua ricerca di risposte e sollievo al di fuori dell’ospedale.

Differenze di Genere e Età: Chi Soffre di Più (e Come)?

Lo studio ha anche messo in luce alcune interessanti differenze legate all’età e al sesso. Ad esempio:

• I neonati (<1 anno) avevano degenze ospedaliere mediamente più lunghe e costose.
• I pazienti tra 1 e 17 anni erano quelli sottoposti al maggior numero di test genetici.
• Le donne tendevano ad avere un numero maggiore di diagnosi diverse e a consultare più specialisti rispetto agli uomini, anche se i costi totali non mostravano differenze significative tra i sessi. Questo potrebbe, in parte, spiegare perché a volte le donne impiegano più tempo per ottenere una diagnosi.

Questi dati suggeriscono che l’odissea diagnostica non è uguale per tutti, ma varia sensibilmente in base a fattori demografici, rendendo ancora più complesso trovare soluzioni universali.

Perché Questi Costi Sono un Problema (e Non Solo Economico)?

Al di là del mero dato economico, che già di per sé dovrebbe far riflettere i sistemi sanitari, c’è l’impatto umano. Anni di incertezza, di test invasivi, di speranze deluse, di terapie inefficaci hanno un peso psicologico devastante sui pazienti e sulle loro famiglie. La mancanza di una diagnosi impedisce l’accesso a trattamenti mirati, a percorsi di supporto specifici e, in molti casi, a una prognosi chiara.

Inoltre, lo studio si è concentrato sui costi diretti per il sistema sanitario. Ma pensiamo ai costi indiretti: la perdita di produttività lavorativa per il paziente o per i caregiver, le spese vive sostenute dalle famiglie (viaggi, alloggi per raggiungere centri specializzati, farmaci non coperti), l’impatto sulla qualità della vita. Il conto reale è sicuramente molto, molto più alto.

Cosa Possiamo Fare per Accorciare Questa Odissea?

La buona notizia è che qualcosa si sta muovendo. Lo studio stesso sottolinea come l’invio rapido a centri specializzati per le malattie rare possa avere un impatto positivo, accorciando i tempi per una diagnosi corretta. Questi centri, con equipe multidisciplinari e competenze specifiche, sono fondamentali.

Un altro strumento potentissimo è rappresentato dai progressi nella diagnostica genomica, come il sequenziamento dell’esoma (WES) e dell’intero genoma (WGS). Questi test, se usati precocemente, possono fornire diagnosi più rapide ed efficienti, soprattutto nei bambini, riducendo potenzialmente anche i costi a lungo termine dell’odissea diagnostica.

Certo, ci sono delle sfide. Lo studio tedesco, ad esempio, evidenzia come al momento della ricerca, il rimborso per alcuni test genetici avanzati non fosse ancora sistematico. E poi c’è la necessità di formare più medici per riconoscere i campanelli d’allarme delle malattie rare e indirizzare tempestivamente i pazienti.

Limiti e Prospettive Future

Come ogni ricerca, anche questa ha i suoi limiti. Ad esempio, il periodo di osservazione era limitato a un massimo di sei anni, ma sappiamo che molte odissee diagnostiche durano ben di più. Quindi, i costi reali potrebbero essere addirittura sottostimati. Inoltre, identificare con certezza i pazienti con malattie rare nei dati assicurativi è complesso per la mancanza, a volte, di codici diagnostici specifici (ICD-10).

Nonostante ciò, studi come questo sono cruciali. Ci danno una misura concreta del problema e sottolineano l’urgenza di intervenire. Ridurre i tempi dell’odissea diagnostica non è solo una questione di efficienza economica per il sistema sanitario, ma è soprattutto un dovere etico verso persone che vivono in un limbo di sofferenza e incertezza.

Spero che questa riflessione vi sia stata utile. Credo sia fondamentale parlare di questi temi, sensibilizzare l’opinione pubblica e spingere per un cambiamento. Perché dietro ogni numero, dietro ogni statistica, c’è una storia, una vita che attende risposte.

Fonte: Springer