Ciao a tutti! Oggi voglio portarvi con me in un viaggio affascinante nel mondo della genetica e della neurologia, alla scoperta di una malattia rara ma insidiosa: l’Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina con Polineuropatia (ATTRv-PN). In particolare, ci concentreremo su una specifica mutazione, la Ala97Ser (p.Ala117Ser), e sulle sue caratteristiche uniche…
Ciao a tutti! Oggi voglio portarvi con me in un viaggio affascinante, anche se a tratti complesso, nel mondo di una malattia rara chiamata Istiocitosi a Cellule di Langerhans (LCH), concentrandoci in particolare su come si manifesta nei bambini. È una condizione che può sembrare un vero rompicapo per medici…
Ciao a tutti! Oggi voglio portarvi con me in un viaggio per conoscere meglio una condizione genetica tanto rara quanto complessa: la Sindrome di Apert (AS). Magari ne avete sentito parlare, o forse è la prima volta. In ogni caso, credo sia fondamentale parlarne, aumentare la consapevolezza, perché dietro ogni…
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