Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di qualcosa di affascinante che sta emergendo dalla ricerca genetica: il fatto che il nostro “corredo” genetico non solo influenzi il rischio di sviluppare singole malattie, ma anche come queste malattie tendono a presentarsi *insieme* nello stesso individuo. Questo fenomeno si chiama multimorbilità, ed…
Ciao a tutti! Oggi voglio raccontarvi una storia affascinante che arriva direttamente dal mio laboratorio, una di quelle avventure scientifiche che ti fanno battere il cuore. Parliamo di udito, o meglio, di quando l’udito viene a mancare a causa di un piccolo “errore” nel nostro DNA. La sordità ereditaria è…
Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di qualcosa di veramente particolare nel mondo della genetica medica, una condizione che si trova all’incrocio tra due sindromi note: la Sindrome Neurofibromatosi-Noonan (NF-NS). Potreste aver sentito parlare della Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o della Sindrome di Noonan (NS), ma cosa succede quando…
Ragazzi, parliamoci chiaro: l’ictus ischemico è una di quelle condizioni che fanno davvero paura. Colpisce milioni di persone ogni anno nel mondo, lasciando spesso dietro di sé conseguenze devastanti. È una malattia subdola, causata da un’interruzione del flusso sanguigno al cervello che porta a ischemia e ipossia, cioè mancanza di…
Ciao a tutti! Oggi voglio portarvi con me nel cuore pulsante della cellula, dove avvengono processi incredibilmente complessi e fondamentali per la vita. Parleremo di come il nostro corpo legge le istruzioni scritte nel DNA per costruire le proteine, e di cosa succede quando qualcosa va storto, in particolare in…
Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di un argomento tanto delicato quanto affascinante: l’infertilità femminile e, in particolare, una condizione un po’ misteriosa chiamata Sindrome del Follicolo Vuoto (EFS). Immaginate la scena: una coppia intraprende il percorso della fecondazione in vitro (FIVET), pieno di speranze. La stimolazione ovarica procede bene,…
Ciao a tutti! Oggi vi porto nel cuore di una ricerca affascinante che tocca un tema di salute pubblica enorme: la Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva, meglio conosciuta come BPCO. Sapete, questa malattia polmonare è un osso duro, una condizione eterogenea che ci dà filo da torcere con sintomi respiratori persistenti, problemi…
Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di qualcosa che mi affascina tantissimo: la medicina personalizzata e come il nostro DNA possa aiutarci a capire meglio i rischi per la nostra salute. In particolare, voglio addentrarmi nel mondo dei cosiddetti Punteggi Poligenici, o PGS (dall’inglese Polygenic Scores). Immaginate un punteggio, calcolato…
Ciao a tutti! Oggi voglio portarvi con me in un viaggio affascinante nel mondo della genetica oculare, un campo che mi appassiona enormemente. Parleremo di malattie ereditarie della retina (le cosiddette IRD, Inherited Retinal Diseases), condizioni che possono compromettere seriamente la vista. Immaginate la retina come il sensore super sofisticato…
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