Genetica Medica, Endocrinologia, Malattie Rare

Illustrazione medica concettuale che mostra una figura stilizzata con evidenziate le aree del corpo colpite dalla Sindrome di Kabuki (viso, scheletro) e dal diabete (pancreas, flusso sanguigno con glucosio). Accanto, una doppia elica di DNA con enfasi sulla mutazione KDM6A. Prime lens, 35mm, depth of field, colori blu e arancio in duotone per rappresentare gli aspetti clinici e genetici.

Sindrome di Kabuki e Diabete: Quando una Mutazione Rara Svela Legami Inaspettati

Ciao a tutti! Oggi voglio portarvi con me in un viaggio affascinante nel mondo della genetica e delle malattie rare, un campo dove ogni scoperta può aprire nuove porte alla comprensione del corpo umano. Parleremo di un caso clinico che ha dell’incredibile, pubblicato di recente, che riguarda la Sindrome di…