
Genetica Medica



Insufficienza Cervicale: E Se la Colpa Fosse Scritta nel DNA? Uno Studio Turco Svela Nuovi Indizi!
Amici appassionati di scienza e futuri genitori (o semplicemente curiosi!), oggi voglio parlarvi di un argomento tanto delicato quanto affascinante: l’insufficienza cervicale. Immaginatevi l’attesa di un figlio, la gioia, i preparativi… e poi, nel secondo trimestre, la cervice uterina che decide di “aprirsi” troppo presto, in modo passivo e indolore,…

Sindrome di Townes-Brocks: Viaggio nel DNA per Svelare i Segreti del Gene SALL1
Ciao a tutti! Oggi voglio portarvi con me in un viaggio affascinante nel mondo della genetica, per esplorare una condizione rara ma piena di spunti di riflessione: la sindrome di Townes-Brocks (TBS). Magari il nome non vi dirà molto, ma credetemi, studiarla ci apre finestre incredibili su come il nostro…

Neuropatia Ottica di Leber: E se il DNA Mitocondriale Avesse dei Complici Nascosti?
Ciao a tutti! Oggi voglio parlarvi di una malattia genetica che mi affascina e mi interroga da tempo: la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber, o LHON, per gli amici. Si tratta di una patologia mitocondriale, il che significa che il problema principale risiede nel DNA dei nostri mitocondri, le centrali…



CHEK2: Quel Gene Guardiano che Potrebbe Nascondere un Rischio per i Tumori del Sangue
Ciao a tutti, appassionati di scienza e curiosi del corpo umano! Oggi voglio portarvi con me in un viaggio affascinante nel mondo della genetica e di come piccole, quasi invisibili, variazioni nel nostro DNA possano avere un impatto enorme sulla nostra salute. Parleremo di un gene chiamato CHEK2, un nome…

Geni, Ciccia e Zuccheri: Viaggio al Centro dell’Intreccio tra DNA, Obesità e Sensibilità Insulinica
Amici appassionati di scienza e misteri del corpo umano, preparatevi perché oggi ci addentriamo in un territorio davvero affascinante! Mi sono imbattuto in uno studio che cerca di sbrogliare una matassa piuttosto ingarbugliata: il legame genetico tra le varianti associate all’obesità e come il nostro corpo gestisce l’insulina, ovvero la…

ARSACS: Viaggio nel DNA di Tre Pazienti Cinesi per Svelare i Misteri di una Rara Atassia
Ciao a tutti, appassionati di scienza e curiosi del corpo umano! Oggi vi porto con me in un viaggio affascinante nel mondo della genetica, alla scoperta di una malattia rara ma incredibilmente complessa: l’Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay, meglio conosciuta con l’acronimo ARSACS. Non lasciatevi spaventare dal nome lungo,…