Sorrisi Speciali: Un Tuffo nelle Anomalie Orali e Dentali nella Sindrome di Down in Tunisia

Ciao a tutti! Oggi voglio portarvi con me in un viaggio un po’ particolare, alla scoperta di qualcosa che riguarda tanti sorrisi speciali: quelli delle persone con Sindrome di Down. Sapete, questa condizione genetica, causata da quel cromosoma 21 in più, porta con sé tante caratteristiche uniche, non solo a livello intellettivo o nei tratti del viso, ma anche proprio lì, dentro la bocca. Pensate che le anomalie orali e dentali sono fino a dieci volte più comuni in chi ha la Sindrome di Down rispetto al resto della popolazione!

Nonostante questo, in alcune parti del mondo, come la Tunisia, non c’erano ancora studi specifici che ci dicessero esattamente *cosa* succede nella bocca di queste persone. E così, ci siamo messi all’opera! Abbiamo condotto uno studio descrittivo per capire meglio la prevalenza e le caratteristiche di queste anomalie proprio lì, in Tunisia.

Come abbiamo fatto? La nostra “missione” sul campo

Per sei mesi, tra agosto 2020 e gennaio 2021, abbiamo incontrato 100 persone fantastiche con Sindrome di Down, tutte con diagnosi confermata tramite cariotipo e con più di 3 anni. Erano pazienti seguiti presso il Dipartimento di Malattie Congenite ed Ereditarie dell’ospedale Charles Nicolle di Tunisi. Ovviamente, abbiamo chiesto il consenso ai genitori per visitare i loro figli e, se necessario, scattare qualche foto a scopo documentativo.

Un dentista esperto ha esaminato attentamente la bocca di ognuno, stando seduti comodi su una sedia normale. Niente di invasivo, solo un controllo clinico ben tollerato. Abbiamo guardato le labbra (cercando fissurazioni o incompetenza labiale, cioè quando le labbra non si chiudono bene a riposo), le gengive, la lingua, il palato e ovviamente i denti: numero, forma, dimensione, posizione e come combaciavano (l’occlusione). Abbiamo anche chiesto ai genitori quanto spesso si lavavano i denti e abbiamo cercato di capire se la tecnica di spazzolamento fosse corretta. Tutto veniva annotato su una scheda creata apposta.

Certo, il nostro studio ha avuto una limitazione: non abbiamo potuto fare radiografie per confermare alcune anomalie scheletriche o dentali più nascoste. Ma i dati clinici raccolti sono già molto eloquenti!

I risultati: cosa abbiamo scoperto?

Preparatevi, perché i numeri sono impressionanti. Ben il 91% degli individui che abbiamo visitato presentava almeno un’anomalia orale o dentale. Novantuno su cento!

Vediamo un po’ più nel dettaglio:

• Palato: L’11% aveva un palato ogivale (più alto e stretto del normale). Curiosamente, sembrava un po’ più frequente nelle femmine.
• Labbra: Il 31% mostrava labbra fissurate (screpolate, a volte in modo profondo), anche qui con una leggera tendenza maggiore nelle ragazze. Il 34% aveva incompetenza labiale, stavolta più comune nei maschi. Un altro 7% soffriva di cheilite angolare (quei taglietti fastidiosi agli angoli della bocca).
• Lingua: Il 22% presentava macroglossia (lingua più grande del normale), decisamente più frequente nei maschi (32% contro 14% nelle femmine). Quasi la metà (47%) aveva una lingua fissurata (con solchi sulla superficie).
• Bocca secca (Xerostomia): Riscontrata nel 34% dei partecipanti, e qui erano le femmine ad esserne più colpite (44% contro 24% nei maschi).

E i denti? Tante sorprese!

Passiamo ai denti, un altro capitolo importante.

• Eruzione: Per i denti da latte, abbiamo notato un ritardo nell’eruzione nel 55% dei casi analizzabili. In pratica, i dentini spuntavano più tardi del previsto. Addirittura, in 8 persone abbiamo osservato un’inversione nella sequenza di eruzione (ad esempio, i molari prima degli incisivi), fenomeno più comune nelle femmine.
• Posizione: Questa è stata l’anomalia più diffusa! Ben il 67% aveva denti malposizionati. Di questi, il 50% soffriva di affollamento dentale (denti troppo stretti, accavallati) e il 16% di diastemi non fisiologici (spazi eccessivi tra i denti).
• Dimensione: La microdonzia (denti più piccoli del normale) era presente nel 37% dei casi, senza grandi differenze tra maschi e femmine. Anche i denti conici (a forma di cono) erano abbastanza comuni (23%). La macrodonzia (denti più grandi del normale) è stata riscontrata nel 10%, ma qui la differenza tra i sessi era netta: 9 maschi e solo 1 femmina! Abbiamo anche notato 4 casi particolari con microdonzia e macrodonzia localizzate *nella stessa bocca*, un’associazione che non risulta descritta prima in letteratura.
• Numero (nei denti permanenti): Analizzando i 45 partecipanti con dentatura permanente, abbiamo visto che ben il 67% (30 persone) soffriva di ipodonzia, cioè aveva meno denti del normale (mancanza di alcuni denti permanenti).
• Occlusione (come chiudono i denti): Tra chi aveva già i denti permanenti rilevanti per l’analisi, il 63-64% presentava una malocclusione (chiusura non corretta). Le forme più frequenti erano il morso incrociato anteriore (22.4%) e la malocclusione di Classe III (20.3%, quella in cui la mandibola è più avanti rispetto alla mascella).

Igiene Orale: un tasto dolente

Qui arriva una nota preoccupante: il 90% dei partecipanti aveva un’igiene orale insufficiente. Novanta per cento! Il 16% sanguinava dalle gengive. Addirittura, 15 persone (soprattutto maschi) non si lavavano proprio i denti. Tra gli 85 che invece li lavavano, solo il 41% lo faceva due volte al giorno (qui le femmine erano più diligenti), ma attenzione: solo 18 di loro dimostravano di usare una tecnica di spazzolamento corretta.

Questo è un punto cruciale. Per i bambini e ragazzi con Sindrome di Down, imparare a lavarsi bene i denti può essere difficile a causa delle difficoltà motorie e intellettive. La supervisione dei genitori è fondamentale, così come lo è una visita dentistica precoce.

Perché tutte queste anomalie? E cosa possiamo fare?

La presenza di quel cromosoma 21 in più influenza lo sviluppo di molte parti del corpo, inclusa la bocca. Ci sono geni specifici su quel cromosoma (come SOD1, COL6A1, COL6A2 e altri) la cui sovraespressione sembra contribuire a problemi come l’ipoplasia della mascella (sviluppo insufficiente), la lingua grande o fissurata, l’ipotonia muscolare (che influisce sulla posizione della lingua e sulla chiusura delle labbra) e le stesse anomalie dentali.

Il nostro studio, il primo di questo tipo in Tunisia, conferma quello che si vede anche in altre parti del mondo: le anomalie orali e dentali sono davvero molto comuni nelle persone con Sindrome di Down.

Cosa significa tutto questo? Significa che dobbiamo essere tutti più consapevoli! Medici, famiglie, caregiver: tutti devono sapere che questi problemi esistono e sono frequenti. Una diagnosi precoce è fondamentale. Immaginate quanto può migliorare la qualità della vita di queste persone se riusciamo a prenderci cura della loro salute orale fin da piccoli!

La raccomandazione forte è quella di programmare una prima visita dentistica entro il primo anno di vita del bambino, seguita da controlli regolari, almeno una volta all’anno. In queste visite si può insegnare la tecnica di spazzolamento corretta (a bambini e genitori!), controllare lo sviluppo, intercettare precocemente i problemi e pianificare eventuali interventi preventivi o correttivi.

Prendersi cura del sorriso delle persone con Sindrome di Down non è solo una questione estetica, ma un passo fondamentale per la loro salute generale e il loro benessere. È un impegno che richiede attenzione, informazione e collaborazione.

Fonte: Springer